ماذا يحدث عند نقص كروموسوم وأعراض متلازمة تيرنر وعلاج متلازمة تيرنر وهل متلازمة تيرنر مرض وراثي، هذا ما سوف نتعرف عليه فيما يلي.
محتويات المقال
ماذا يحدث عند نقص كروموسوم
-تحتوي كل خلية في جسم الانسان على 46 كروموسوم. الا انه في بعض الحالات يولد الطفل حاملا عدد كروموسومات أقل او اكثر من العدد الطبيعي. و عليه فان الطفل يكتسب او يفقد عددا من الجينات و التي تؤثر بدورها على وظائف مختلفة في الجسم.
-أحد أكثر الأمراض الوراثية انتشارا نتيجة لوجود نسخة كروموسوم اضافية هو متلازمة داون. في هذه الحالة فان خلايا الشخص تحتوي على 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم. و هذا نتيجة لوجود 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من نسختين فقط.
أعراض متلازمة تيرنر
1. قصر القامة
هو العلامة المميزة لهذه المتلازمة، حيث يكون متوسط الطول عند البالغات 143 سم أي 20 سم تحت المتوسط، وقد يوفر العلاج بهورمون النمو في سن مبكر تحقيق طول كافٍ حيث يتم إضافة 8 – 10 سنتيمتر للطول الشخصي.
2. فشل المبيض
إنه نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض والحويصلات التي بداخله تصبح أنسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تنتج هرمون الأستروجين (Estrogen) وبالتالي فإن معظم النساء المصابات بهذا المرض بحاجة لعلاج هرموني بديل يشمل الأستروجين والبروجسترون (Progesterone).
يُبدأ في إعطاء العلاج بسن 14- 15 سنة حيث يُساعد على تنمية العلامات الجنسية الثانوية، مثل: نمو الثدي، والشعر، والدورة الشهرية.
إن من الضروري لتحقيق الحمل لدى المرأة المصابة بالمتلازمة الحصول على بويضة من متبرعة؛ لأن الحمل الطبيعي نادر وخاصةً عند وجود حالة فسيفساء الخلايا.
3. عيوب القلب
يكون لدى 20% تَضَيُّق في الشريان الأورطي حيث يمكن تصحيح التضييق جراحيًّا، ويكون صِمام الشريان الأبهر لدى 50% ببوابتين بدلًا من ثلاثة أبواب.
4. وذمة ليمفية
توجد لدى حوالي ثلث المواليد وذمة ليمفية وربما تستمر بعد مرحلة الطفولة، فعلى سبيل المثال تراكم السوائل تحت الجلد، وأكف اليدين، والقدمين، بالإضافة لذلك يظهر جلد مشدود على جانبي العنق.
علاج متلازمة تيرنر
نظرًا لتفاوت الأعراض والمضاعفات، يتم تصميم العلاج لمعالجة مشكلات الطفل الخاصة، ويمكن أن يساعد رصد مشكلات الصحة العقلية أو الطبية المرتبطة بمتلازمة تيرنر طوال الحياة على معالجة المشاكل في وقت مبكر.
ويشمل العلاجات الأساسية لجميع الفتيات والنساء العلاج بالهرمونات:
– هرمون النمو وذلك لزيادة الطول قدر الإمكان خلال مرحلة الطفولة المبكرة حتى أوائل سنوات المراهقة.
– العلاج الاستروجين، تحتاج معظم الفتيات اللواتي لديهن متلازمة تيرنر إلى بدء الاستروجين والعلاج الهرموني في سن البلوغ، والذى يساعد فى تعزيز نمو الثدي وتحسين حجم الرحم.
وقد يحتاج العلاج إلى تكوين فريق من الأطباء من مختلف التخصصات الطبية مثل اخصائى الغدد الصماء وأمراض النساء، للعلاج.
هل متلازمة تيرنر مرض وراثي
1-تعتبر متلازمة تيرنر مرض وراثي، حيث أنه ناتج عن خلل في الهرمونات أثناء الحمل، مما ينتج عنه فقد صبغ كروموسوم X بشكل كلي، كما أن متلازمة تيرنر تصيب الفتيات فقط دون الذكور.
2- وتسبب العقم لنسبة 35% على الأقل منهن، بسبب خلل في نشاط المبايض وعدم نزول دم الدورة الشهرية. لذلك من الأفضل تقديم النصائح الطبية والوراثية خلال فترة الحمل، للأسر الذين كانوا يعانون من متلازمة تيرنر.
