ما سبب متلازمة، باتو متلازمة كلاينفلتر، تشخيص متلازمة باتو، الوقاية من متلازمة باتو، هذا ما سوف نتعرف عليه فيما يلي.
محتويات المقال
ما سبب متلازمة باتو
-تحدث متلازمة باتو عن طريق الصدفة ولا تنتج عن أي شيء فعله الآباء.
-لا يتم توريث معظم حالات المتلازمة في العائلات ، ولكن تحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل ، عندما يتحد السائل المنوي والبويضة ويبدأ الجنين في النمو.
-يحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا ، مما ينتج عنه نسخة إضافية ، أو جزء من نسخة ، من الكروموسوم 13 ، مما يؤثر بشدة على نمو الطفل في الرحم.
-في كثير من الحالات ، يموت الطفل قبل بلوغه فترة كاملة (الإجهاض) أو ميتًا عند الولادة.
-في معظم حالات متلازمة باتو ، يكون للطفل نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم رقم 13 في خلايا الجسم ، و يُعرف هذا أحيانًا بالتثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي البسيط 13.
-في ما يصل إلى 1 من كل 10 حالات لمتلازمة باتو ، يتم إعادة ترتيب المادة الوراثية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر ، وهذا ما يسمى إزاحة الكروموسومات ، و يمكن توريث متلازمة باتو التي تنشأ بسبب هذا.
-في حالة أخرى من كل 20 حالة ، تحتوي بعض الخلايا فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 13 ، وهذا ما يعرف باسم فسيفساء التثلث الصبغي 13 ، وفي بعض الأحيان ، يكون جزء واحد فقط من الكروموسوم 13 إضافيًا (التثلث الصبغي الجزئي 13).
-تميل أعراض وخصائص الفسيفساء والتثلث الجزئي إلى أن تكون أقل حدة مما هي عليه في التثلث الصبغي البسيط 13 ، مما يؤدي إلى زيادة عدد الأطفال الذين يعيشون لفترة أطول
تشخيص متلازمة باتو
يتم تشخيص متلازمة باتو من خلال الآتي:
-يتم غالبًا الاشتباه بوجود خلل في نمو الجنين من خلال الفحوصات الروتينية للحامل، والذي يتم من خلال فحص الدم وفحص الموجات فوق الصوتية للجنين (Fetal Ultrasound) خلال الأسابيع 10 – 14 من الحمل.
-قد يقوم الطبيب بطلب فحوصات إضافية تتضمن فحص جينات الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي، أو بأخذ عينة من خلايا المشيمة لإعطاء تشخيص دقيق.
-يمكن تشخيص الطفل بعد الولادة في حال عدم اكتشاف المرض خلال الحمل اعتمادًا على فحص جيني يتم من خلال فحص دم الطفل، إضافة إلى الأعراض والتشوهات الخلقية الظاهرة التي يولد الطفل بها.
-تزداد فرصة حدوث خلل في تعداد كروموسومات الجنين مع كبر عمر الأم عند الحمل والإنجاب.
متلازمة كلاينفلتر
متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يولد ولد بنسخة إضافية من كروموسوم إكس. متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية تؤثر على الذكور، وغالبًا ما لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ.
قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر سلبًا على نمو الخُصْيَة؛ مما يؤدي إلى خصيتين أصغر من المعتاد، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التِّسْتُوسْتِيرُون. قد تسبب المتلازمة أيضًا انخفاضًا في كتلة العضلات وتقلُّص شعر الجسم والوجه وتوسيع أنسجة الثدي. تختلف آثار متلازمة كلاينفلتر، وليس لكل شخص المؤشرات والأعراض نفسها.
متلازمة كليفسترا
متلازمة كليفسترا مرض وراثي ناتج عن خلل في الجينحتى في الحالات النادرة يمكن أن تحدث طفرة. يمكن أن يؤثر هذا المرض على العديد من أجزاء وأعضاء الجسم ، مثل صغر الرأس ، وملامح الوجه المميزة ، ونقص التوتر ، والعجز الفكري أو سمات التوحد ، من بين العديد من الحالات الأخرى. إنه مرض نادر يصيب عددًا قليلاً جدًا من الأطفال في العالم ، في الواقع ، بالكاد يتجاوز عدد الحالات 200.
الوقاية من متلازمة باتو
-عناية المرأة بنفسها قبل الحمل
حيث يجب تناول حمض الفوليك بمقدار 400 ملغ يوميًا قبل الإقدام على الحمل بحوالي شهر، حيث يمكن أن يقي حمض الفوليك من حدوث متلازمات وتشوهات جنينية كبيرة قد تودي بحياته، خصوصًا تلك المتعلّقة بالدماغ والنخاع الشوكي، كما يجب زيارة أخصائيي العناية الصحية بشكل دوري لتحديد المشاكل الهرمونية والتناسلية وغيرها وتقديم العلاجات والنصائح المناسبة.
-تجنب المواد الضارة أثناء الحمل:
وذلك كتجنّب تناول الكحول والتدخين بنوعيه السلبي والإيجابي، بالإضافة إلى الابتعاد عن الحقول الشعاعية في مراكز التصوير الشعاعي الطبي أو في العمل.
-الإبقاء على نظام حياة صحي:
وذلك بالحفاظ على حمية طعامية صحية تتضمن الخضار والفواكه وكميات قليلة من الدهون، بالإضافة إلى الحفاظ على النشاط الفيزيائي أثناء الحمل، كممارسة التمارين الرياضية الخاصة بالحوامل، كما ينصح الأطباء بمتابعة الحالات الصحية السابقة -كالسكّري- بشكل جيد أثناء الحمل.
-التواصل مع الأطباء بشكل دوري:
يجب على الحامل زيارة الطبيب بشكل دوري حتى بدون وجود أعراض، حيث يمكن أن يكشف الطبيب أعراضًا لم تلاحظها الحامل على نفسها، وقد يُجري تحاليل دورية لمتابعة حالة الحمل والحفاظ على صحة الحامل بالشكل الأمثل
