متلازمة لورانس مون بيدل كذلك سنتحدث عن متلازمة بارديت بيدل كذلك سنذكر ايضا متلازمة bid كما سنذكر كذلك أعراض متلازمة لورانس مون بيدل كل تلك الموضوعات تجدونها من خلال مقالنا هذا.
محتويات المقال
متلازمة لورانس مون بيدل
1-حالة طبية حيث أن الغدة النخامية لا تفرز الكمية الكافية من هرمون النمو الذي يحفز نمو وتكاثر الخلايا.
2- قد يحدث نتيجة اصابة في الدماغ أو يكون مكتسب منذ الولادة و قد يحدث لعدم وجود الغدة النخامية. الذي قد يترافق مع نقص افراز الهرمونات الأخرى.
متلازمة بارديت بيدل
1-إن متلازمة باردت – بيدل هي مرض وراثي ينتقل بواسطة الوراثة الأوتوزومية المُتَنَحِّيَة، حيث تتمثّل هذه المتلازمة بفرط زيادة الوزن الذي يظهر عادةً في مرحلة الطفولة ويزيد مع التقدم في العمر.
2-يمكن أن يكون العضو التناسلي صغيرًا جدًّا، ولكن النظام الهورموني في أغلب الأحيان يعمل بشكل عادي، وهنالك عدة حالات لولادة ذرية سليمة لمرضى باردت – بيدل، كما توجد لدى معظم مرضى باردت بيدل درجة معينة من إعاقات التطور العقلية من درجة الأداء السليم الأدنى إلى التخلف العقلي.
متلازمة bid
1-متلازمة bid هي اضطراب وراثي عصبي وتكويني نادر يؤثر على الطريقة التي يتطور بها الدماغ، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للمهارات الحركية والكلام. هذا الاضطراب يؤثر في المقام الأول على الفتيات.
2-يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت يتطورون بشكل طبيعي للأشهر الأولى من عمر 6 إلى 18 سنوات، ثم يبدؤون بعدها في فقد مهاراتهم السابقة، مثل القدرة على الزحف أو المشي أو التواصل أو استخدام أيديهم.
3-بمرور الوقت يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة والتوازن والتواصل. من الممكن أيضًا لمتلازمة ريت أن تسبب التشنجات والإعاقات الذهنية. تحل حركات اليد غير الطبيعية، مثل تكرار الحركة ذاتها أو التصفيق، محل الاستخدام اليدوي الطبيعي الهادف.
4-رغم عدم وجود علاج نهائي لمتلازمة ريت، إلا أن العلاجات المحتملة قيد الدراسة الحالية. يركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل، وعلاج التشنجات، وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والكبار المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم.
5-إن انتشار مرض السكري من النوع الثاني غير المتعلق بالأنسولين مرتفع جدًّا بين مرضى باردت – بيدل، وحتى بين أفراد الأسرة الذين لا تظهر عندهم علامات المرض.
6-ترجع الأهمية العلمية الكبيرة لفهم المسبب الوراثي لهذا المرض على الرغم من الانتشار المنخفض نسبيًّا للمرض بشكل عام حيث يقدر بحالة واحدة لكل مائة ألف شخص إلى حقيقة أن بعض ظواهر هذا المرض، مثل: السمنة المفرطة ومرض السكري شائعة بوجه عام، لذلك فالمعلومات عن الجينات المسببة لهذا المرض أهمية كبيرة لفهم العامل الوراثي لأمراض معقدة.
7-ومع ذلك هناك بعض المجموعات الاجتماعية المحددة التي نسبة انتشار المرض فيها عالية بشكل خاص.
أعراض متلازمة لورانس مون بيدل
1-باعتباره “شكل مخروطي الشكل” مع المسار المميز لالتهاب الشبكية الصباغي (RP) ، فإن المرض له أصله في محيط الشبكية (الشبكية الخارجية) ويتطور إلى تنكس بقعي (تدمير البصر الحاد) عن طريق الفقدان التدريجي لمجال الرؤية.
مع السمنة (السمنة) ، يظهر الجسم تراكم مرضي للأنسجة الدهنية.
2-في حالة BBS ، تحدث الزيادة غير الطبيعية في تراكم الدهون على الساقين والمعدة والأرداف والذراعين والصدر والوركين بشكل رئيسي كسمنة في الجذع ، مع تأثر الجذع والساقين والفخذين بشكل خاص. تعد كثرة الأصابع من الأعراض الملحوظة والسمة المهمة لمتلازمة بارديت بيدل. هذا الاكتشاف ليس سهلاً لأنه يتم تصحيح كثرة الأصابع البدائية جراحياً بعد الولادة.
3-السمة الرئيسية لحثل الشبكية الوراثي هي مصطلح عام يصف بداية فقدان الوظيفة والانحطاط اللاحق (تدمير) المستقبلات الضوئية. تؤدي إلى فقدان تدريجي (تدريجي) للوظيفة البصرية. عادة ما تظهر الاضطرابات البصرية سريعة التطور في وقت مبكر جدًا عند الأطفال عندما تتراوح أعمارهم بين 4 و 10 سنوات. إنهم يجعلون أنفسهم يشعرون بطرق مختلفة ، اعتمادًا على المستقبلات الضوئية المتأثرة.
4-الأشعة السينية قادرة على توفير مزيد من المعلومات. يمكن أن يظهر كثرة الأصابع بعلامات مختلفة ، على سبيل المثال كإصبع بدائي أو ملحق إصبع. يمكن تشكيل إصبع القدم أو الإصبع بشكل إضافي أو جزئي. سداسي الأصابع أحادي الجانب على القدم و / أو اليد له ارتباط إضافي ، حيث يحدث سداسي الأصابع الثنائي على كلا القدمين و / أو اليدين.
5-تعتبر أصابع القدم أو الأصابع التي نمت معًا (ارتفاق الأصابع) وتقصير أحد أصابع القدم أو الأصابع (عضدي الأصابع) أيضًا علامات على BBS. فقط عدد قليل من المرضى لديهم الأطراف الأربعة المصابة. تأخر النمو العقلي مختلف. يظهر عدد قليل فقط من المصابين تخلفًا عقليًا شديدًا. الذكاء المدرّب بشكل طبيعي ممكن.
6-يتعلم الأطفال الكلام والمشي متأخرًا ، ويظهرون أحيانًا مشاكل سلوكية مثل اضطرابات القلق. السلوكيات القهرية أو التوحد ، عتبة منخفضة للإحباط ، والعاطفية غير المستقرة هي الآثار الجانبية المحتملة الأخرى. يفضل المألوف ، لكن التغييرات مرفوضة. تشوهات الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية شائعة.
7-التغييرات الأخرى هي المبال التحتاني (فتحة مجرى البول أعلى أو أسفل ، بدلاً من مقدمة القضيب) ، البطن أو الخصيتين الأربية ، انقباضات مجرى البول ، انقباض القلفة وصمامات مجرى البول الخلفية. في المرضى الإناث ، من المعروف أن رتق المهبل (المهبل غير مفتوح) ، وفتحات مجرى البول المفقودة وانخفاض الشفرين الداخليين.
8-ليس من غير المألوف أن تعاني النساء المصابات من دورات شهرية غير منتظمة. تعتبر التغيرات الكلوية من الآثار الجانبية الشائعة. تعتمد النتيجة على فحص المسالك البولية السفلية والكلى باستخدام الموجات فوق الصوتية (تخطيط الصدى).
