أعراض متلازمة إدوارد

أعراض متلازمة إدوارد وسوف نتحدث عن سبب متلازمة إدوارد أعراض متلازمة باتو اسباب متلازمة باتو أعراض وعلامات متلازمة إدوارد تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا

أعراض متلازمة إدوارد

1-غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 صغارًا وضعفاء، وعادةً ما يكون لديهم عديد من المشكلات الصحية الخطيرة والعيوب الجسدية، بما في ذلك: الحنك المشقوق. قبضتان مشدودتان بأصابع متداخلة يصعب تقويمها. عيوب في الرئتين والكلى والمعدة والأمعاء. أقدام مشوهة (تسمى “أقدام أسفل الكرسي الهزاز” لأنها تشبه قاع الكرسي الهزاز). مشكلات التغذية.
2-عيوب القلب، بما في ذلك ثقب بين غرف القلب العلوية (عيب الحاجز الأذيني) أو السفلية (عيب الحاجز البطيني). آذان منخفضة. تأخيرات شديدة في النمو. تشوّه الصدر. تباطؤ النمو. رأس صغير . الفك الصغير. بكاء ضعيف.

سبب متلازمة إدوارد

في حين أن سبب المتلازمة هو خلل في الكروموسومات، فإنه ليس مرضا وراثيا، فيكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الصبغة رقم 18 وهذا الخطأ يحدث عادة أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضة، ويؤثر على النمو الطبيعي للطفل، وفي 90 ٪ من الحالات رجع هذا الخلل إلى البويضة، حيث يحدث الخطأ في الانقسام الخلوي ويعرف بالاختزال اللوني.

أعراض متلازمة باتو

1-بسبب وجود نسخة كاملة من الكرموسوم إضافية فسيؤثر هذا تأثيرا شديدا على نمو الطفل وتطوره منذ لحظة نموه داخل الرحم، وسيؤدي هذا إلى ظهور العديد من الأعراض والتشوهات الخلقية على الطفل المصاب وأبرزها بطئ نمو الجنين وتطوره داخل الرحم مما يؤدي إلى انخفاض وزنه بعد الولادة.
2-المصابين يولدون بعيوب شديدة في القلب.
3-حجم الرأس أصغر من المعتاد.
4-وجود تشوهات في الأذن.
5-الشفة المشقوقة.
6-وجود تشوهات في اليدين والقدمين.
7-عدم تكون فروة الرأس.
8-العيون صغيرة وفي بعض الحالات تكون عين أو أكثر غير موجودة، كما أن المسافة بين العينين صغيرة.
9-عدم تطور جدار البطن بشكل كامل، فتكون الأمعاء بارزة من البطن ولا يغطيها إلا غشاء رقيق.
10-وجود تشوهات في الجهاز البولي والتناسلي.

اسباب متلازمة باتو

1-تنجم متلازمة باتو عن تثلث الصبغي 13، ما يعني امتلاك كل خلية في الجسم لثلاث نسخ من الكروموسوم 13 عوضًا عن اثنتين. تحدث نسبة ضئيلة من الحالات عند امتلاك بعض خلايا الجسم فقط لنسخة إضافية من الكروموسوم؛ يُطلق علم مثل هذه الحالات اسم تثلث الصبغي 13 الفسيفسائي.
2-قد تحدث متلازمة باتو عند التصاق جزء من الكروموسوم 13 بكروموسوم آخر (الانتقال الكروموسومي) قبل التخصيب أو خلاله في حالات الإزفاء الروبرتسوني. يمتلك الأشخاص المصابون نسختين من الكروموسوم 13، بالإضافة إلى مادة زائدة من الكروموسوم 13 ملتصقة بكروموسوم آخر. في حالة الانتقال، يطور المصاب حالة تثلث صبغي جزئي للكروموسوم 13 وغالبًا ما تختلف العلامات الجسمية للمتلازمة عن تلك الملحوظة في متلازمة باتو النموذجية.
3-تُعتبر غالبية حالات متلازمة باتو غير وراثية، إذ تحدث بشكل عشوائي خلال تشكل الخلايا التكاثرية (البويضة والنطفة). قد يؤدي الخطأ في انقسام الخلايا الذي يُطلق عليه اسم عدم الانفصال إلى عدد شاذ من الكروموسومات في الخلايا التكاثرية. على سبيل المثال، قد تمتلك بويضة ما أو نطفة ما نسخة زائدة من الكروموسوم. في حال مشاركة هذه الخلايا التكاثرية غير النموذجية في التركيب الجيني للطفل، يتسبب هذا في امتلاك الطفل نسخة زائدة من الكروموسوم 13 في جميع خلايا الجسم. تُعتبر متلازمة باتو الفسيفسائية غير وراثية بدورها. تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ عشوائي خلال انقسام الخلايا في مرحلة مبكرة من التطور الجنيني.
4-يمكن انتقال متلازمة باتو بالوراثة نتيجة الانتقال الكروموسومي. قد يحمل الشخص غير المصاب إعادة ترتيب للمادة الوراثية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر. يُطلق على إعادة الترتيب هذه اسم الانتقال المتوازن نتيجة عدم وجود مادة زائدة من الكروموسوم 13. على الرغم من غياب علامات متلازمة باتو لدى هؤلاء الأشخاص الحاملين لهذا النوع من الانتقال المتوازن، يرتفع خطر إصابة أطفالهم بهذه الحالة.

أعراض وعلامات متلازمة إدوارد

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدوارد يكون لديهم بعض الأعراض والعلامات والتي تشتمل على صعوبات التغذية ، صعوبات في التنفس ، الإعاقات الذهنية ، النمو غير طبيعي وسوء التنمية ، بعض الأطفال لديهم أيضاً وجه ورؤية غير عادية ، وتكون اليدين والقدمين غير عادية مع أصابع متداخلة ، وتكون العظام صغيرة في الحوض والصدر مع مشاكل في بعض الأعضاء الأخرى مثل القلب والرئتين والكلى .