أعراض متلازمة الحذف

أعراض متلازمة الحذف وسوف نتحدث عن أسباب متلازمة دي جورج متلازمة سميث اعراض متلازمة دي جورج تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا

أعراض متلازمة الحذف

1-تغيب لتأخر الكلام بشدة: 99٪.
2-نقص التوتر (ضعف العضلات): 97٪.
3-تباطؤ في النمو الطبيعي: 95٪.
4-رقة بالأظافر وتقشرها: 78٪.
5-تسمك لحم اليدين: 68٪.
6-بروز الأذان بشكل مشوه: 65٪.
7-مضغ المواد غير القابلة للأكل (الملابس والفراش ولعب الأطفال): 70٪.
8-صرير الأسنان: (غير محدد في المئة).
9-التوحد: (غير محدد في المئة).
10-لجة اللسان: (غير محدد في المئة).
11-شد الشعر: (غير محدد في المئة).
12-النفور من الملابس: (غير محدد في المئة).
13-زيادة عدم الاكتراث بالالم: 86٪.
14-بروز الذقن بشكل حاد: 62٪.
15-تطاول الرأس (رأس ممدود): 57٪.
16-إطراق (جفن) (تخاذل الجفون): 57٪.
17-فقدان في الحرارة: 51٪.

أسباب متلازمة دي جورج

1-كل شخص لديه نسختين من الكروموسوم 22، وتورث واحدة من الأب والأخرى من الأم. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ديجورج (متلازمة حذف 22q11.2)، فإن نسخة واحدة من الكروموسوم 22 تفتقر إلى جزء يحتوي على ما يقدر بـ 30 إلى 40 جين. ولم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح ولم تكن مفهومة جيدًا. تعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11.2.
2-عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم، أو قد يحدث مبكرًا خلال نمو الجنين. ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض.

متلازمة سميث

1-متلازمة سميث ماجينس (Smith Magenis Syndrome): هي اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة، تأخر الكلام واللغة، ميزات الوجه المميزة، اضطرابات النوم والمشاكل السلوكية معظم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس لديهم وجه واسع مربع الشكل بعيون عميقة وخدود ممتلئة وفك سفلي بارز، غالبًا ما يبدو منتصف الوجه وجسر الأنف مسطحين، ويميل الفم إلى الانحدار مع شفة علوية منحنية إلى الخارج ممتلئة، يمكن أن تكون هذه الاختلافات في الوجه خفية في مرحلة الطفولة المبكرة، لكنها عادة ما تصبح أكثر تميزًا في مرحلة الطفولة المتأخرة والبلوغ، تشوهات الأسنان شائعة أيضًا لدى الأفراد المصابين.
2-تعتبر أنماط النوم المتقطعة من سمات متلازمة سميث ماجينس والتي تبدأ عادةً في وقت مبكر من حياة الشخص المصاب، قد يكون الأشخاص المتأثرون بالنعاس الشديد أثناء النهار، لكنهم يواجهون صعوبة في النوم ليلًا ويستيقظون عدة مرات أثناء الليل وصباحًا مبكراً عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة سميث ماجنيس شخصيات جذابة، ولكن لدى معظمهم أيضًا مشاكل سلوكية، وتشمل هذه المشاكل نوبات الغضب والانفجارات المتكررة والعدوان والقلق والاندفاع وصعوبة الانتباه، إن إيذاء النفس بما في ذلك العض والضرب وضرب الرأس هو أمر شائع جدًا.
3-المعانقة الذاتية المتكررة هي سمة سلوكية قد تكون فريدة لمرضى متلازمة سميث ماجينس، يلعق بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا أصابعهم بشكل إلزامي ويقلبون صفحات الكتب والمجلات (السلوك المعروف باسم “لعق وقلب”) تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة سميث ماجنس قصر القامة، انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف)، انخفاض الحساسية للألم ودرجة الحرارة، صوت أجش. يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهات الأذن التي تؤدي إلى فقدان السمع، وقد يعاني الأفراد المتأثرون من تشوهات بالعين تسبب قصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية، على الرغم من أنها أقل شيوعًا، فقد تم الإبلاغ أيضًا عن عيوب في القلب والكلى لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سميث ماجينس.

اعراض متلازمة دي جورج

1-حدوث إعاقات في النمو بما في هذا صعوبة التعلم واضطراب السلوك.
2-حدوث تشوهات في الكلى.
3-ظهور مشاكل بالغدد الصماء مما يسبب مشاكل هرمونية .
4-ظهور مشاكل في الكلام بما في هذا الكلام يصدر من منطقة الأنف.
5-ظهور عيوب في القلب وهي ما تعرف بأمراض القلب الخلقية .
6-حدوث نقي في كالسيوم بالدم ويكون أقل من المعدلات الطبيعية للكالسيوم داخل الدم ، والذي يمكن أن ينتج عنه اضطراب وحدوث نوبات.
7-حدوث مشاكل بالجهاز المناعي بما في هذا العدوى الكثيرة والمتكررة والاصابة بالالتهاب الرئوي نتيجة لضعف وجود الخلايا اللمفاوية التائية وهي خلايا الدم البيضاء التي تعمل على مقاومة العدوى .
8-وجود شق الشفة والفم من خلال وجود فتحة في الشفة أو في سقف الحلق .