امراض العظام الوراثية ماهي وماهو تعريفها وكيفية الوقاية من امراض العظام الوراثية كل ذلك في هذه المقالة.
محتويات المقال
العظم
العظم هو عضو صلب يكوّن جزء من الهيكل العظمي، يدعم العظم ويحمي الأعضاء المختلفة للجسم، وينتج كريات الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء، ويخزن المعادن، ويوفر الدعم للجسم، ويمكن من الحركة، تأخذ العظام العديد من الأشكال والأحجام ولها تركيب داخلي وخارجي معقد، رغم أن العظام خفيفة، إلا أنها قوية وصلبة، وتؤدي العديد من الوظائف.
النسيج العظمي هو نسيج صلب، وهو نوع من أنواع النسيج الضام الكثيف، وله مادة خلوية تشبه قرص العسل من الداخل، تساعد على صلابة العظام. يتكون نسيج العظام من أنواع عديدة من الخلايا العظمية، تشترك الخلايا العظمية والخلايا بانية العظم في تكوين وتمعدن العظم، فيما تشارك ناقضة العظم في تشربه، بانيات العظم المعدلة تصبح الخلايا المبطنة التي تكون طبقة وقائية على سطح العظمة. تملك المادة الخلوية المتمعدنة لنسيح العظم مكون عضوي من الكولاجين بشكل رئيسي، ومكون غير عضوي من معدن العظام، يتكون من أملاح مختلفة. النسيج العظمي هو نسيج متمعدن من نوعين، عظم قشري وعظم اسفنجي. تشمل أنواع الأنسجة الأخرى الموجودة في العظم نخاع العظام، وبطانة العظم، والسمحاق، والأعصاب، والأوعية الدموية، والغضروف.
أمراض العظام الأيضية
أمراض العظام الأيضية هو مصطلح يشير إلى تشوهات العظام الناجمة عن طائفة واسعة من الاضطرابات.
سبب هذه الاضطرابات نتيجة خلل في المعادن مثل الكالسيوم و الفوسفور و المغنيسيوم أو فيتامين دي – يؤدي إلى اضطرابات سريرية ولكن بمجرد التعامل مع المشكلة يعود الإنسان طبيعيا كما كان. هذه الاضطرابات تختلف عن مشاكل العظام الوراثية حيث يوجد عيب في نظام معين أو نوع من الخلايا والتي تسبب في اضطراب العظام. قد يكون هناك تداخل. على سبيل المثال، قد يسبب نقص فوسفات الدم الوراثي في التمثيل الغذائي ويؤدي إلى لين العظام. على الرغم من أن هناك حاليا علاج لهذه الحالة الوراثية، باستبدال الفوسفات في كثير من الأحيان وبالتالى ذلك يحسن من اضطراب العظام الأيضية.
مرض وراثى يعرض العظام للتآكل السريع
مرض وراثى يتسبب فى نقص كتلة العظم مما ينتج عنه هشاشة العظام وتكسرها المستمر، إلا أن الكثير لا يعرفون عنه شيئا، وهو مرض “تكسر العظام الوراثية” والذى كشف الدكتور عادل عاشور أستاذ الهندسة الوراثية بالمركز القومى للبحوث لـ”اليوم السابع” عن مرض وراثى نادر أو خلل جينى فى الجين المسئول عن تكوين الكولاجين، يؤدى إلى نقص كتلة العظم وعدم حدوث التوازن اللازم بين الخلايا المكونة للعظم والآكلة له مما يعرضه للكسر السريع.
وأكد على أن التشخيص الدقيق للمرض وتحديد شدته يتطلب إجراء بعض لتحاليل الكيميائية مثل نسبة الكالسيوم والفوسفور لتحديد المكونات الكيميائية للعظم، بالإضافة إلى عمل أشعة سينية لجميع عظام الجسم للكشف عن الكسور المختلفة وتشوهاتها أن وجدت.
وأوضح أن التشخيص السليم يتطلب بعض العلامات المميزة فى عظام الجمجمة وحجم العظام حيث تكون رفيعة فى بعض الحالات بينما قد يصاحبها تكلسات عظمية فى حالات أخرى، لافتاً إلى أن ذلك يكون من خلال قياس كثافة العظام لتحديد مدى هشاشة العظام، بالإضافة إلى استخدام مجموعة مستحضر البيفوسفونات وهى مركبات تعمل عن طريق تثبيط نشاط الخلية العظمية الآكلة مما يساعد على إيقاف تآكل العظام.
وطالب بضرورة القيام بتقديم الإرشاد الوراثى على أن يتضمن إحاطة والدى المريض بنوعية المرض وتطوره وطرق علاجه واحتمالات تكراره مستقبلاً وإمكانية اكتشافه فى الجنين وتوجيه المريض إلى وسائل العلاج الدوائى والوسائل المساعدة من جراحات أو علاج طبيعى.
وقال إن شدة المرض تتدرج حيث تكون فى بعض الحالات مصحوبة بكسور شديدة فى العظام تبدأ فى السنوات الأولى للطفل، وتؤدى إلى تشوهات عظمية قد تعوق التطور الحركى الطبيعى للطفل إلى بعض الأنواع البسيطة والتى تحدث فيها الكسور عند التعرض لاصابة مباشرة فى العظم.
أنواع تشوه العظام الوراثي
– مرض العظام الرخامي: هو نوع من الأمراض الوراثية التي تصيب العظام وتجعلها متصلبة أكثر من العادي وتزيد من كثافتها في نفس الوقت فهذا يجعل العظام سريعة الانكسار ومعرضه للهشاشة عن العظام الطبيعية، وإذا لم يتم اكتشف المرض في المراحل الأولى منه فقد يتفاقم الأمر ويؤثر بشكل سلبي على بعض وظائف الجسم الأخرى.
ويتم علاج هذا النوع من أمراض العظام عن طريق ما يسمى زرع النقي ولكن النتائج النجاح ليست كبيرة في هذا النوع من العلاج.
– سوء التشكل العظمي أو العظام الهشة: هذه أحد أنواع الأمراض التي تصيب العظام بسبب العامل الوراثي وينتج عنه عظام تتميز بالهشاشة وقابلة للانكسار بسرعة وذلك بسبب نقص عنصر الكولاجين في العظام ووجود خلل في الوليف الأحيائي للعظام.
وإذا كان نقص الكولاجين بنسبة كبيرة جدًا قد يؤدي ذلك إلى وفاة الطفل حديثي الولادة.
ويعالج هذا التشوه في العظام في سن مبكر في الكثير من المراكز العلاجية ولكن يجب أن يكون في مرحلة مبكرة لأن بعد ذلك قد يصعب علاج ذلك التشوه.
– سوء التصنع الترقوي القحفي: هو أحد أمراض العظام الذي ينتج عن تشوه في الترقوة أو تأخر في التحام التوافيخ العظمية، ويظهر هذا المرض بتشوه في الكتفين أو الفكين وهذا النوع من التشوه يؤدي إلى تأخر ظهور الأسنان الدائمة للطفل.
وللأسف هذا النوع من الأمراض لا يوجد له علاجات وكل ما يستطيع الطب عمله هو السيطرة على منع تفاقم المرض في أجزاء عديدة من الجسم ولكن يصعب التخلص من الوضع الحالي للمرض.
– المرض الهيكلي العظمي: هذا النوع من الأمراض ينتج عن نقص الفسفاتاز وهو ناتج عن سبب وراثي أيضًا، ومادة الفسفاتاز إذا نقصت في العظام تؤدي إلى تشوه في شكل العظام ويظهر ذلك في التشوه الهيكلي للطفل، وهذا ينتج عن نقص المعادن في الجسم مما يؤثر بشكل أساسي على العظام في المقام الأول. وهذا المرض يجعل العظام تبدو ضعيفة وهشة وقابلة للكسر.
تشخيص نوع تشوه العظام
هناك الكثير من الأنواع من تشوه العظام الوراثي تكتشف عند الولادة مباشرة، وهناك أنواع أخرى تكتشف بعد مرور سنوات قد تصل إلى سن البلوغ.
ويتم تشخيص المرض عن طريق عمل إشاعات وتحاليل وراثية لمعرفة نوع التشوه وتحديد المتلازمة وهل يمكن أن تكون بسبب وراثي أم هناك أسباب أخرى وما هو تأثيرها على أجزاء الجسم في المستقبل.
ويتم بعد ذلك علاج الطفل عن طريق جراحة العظام عن طريق وضع خطة للعلاج للتخلص من تشوه العظام في مرحلة مبكرة.
كما أن الآن يوجد نوع جديد من العلاجات يعتمد على الهندسة الوراثية وهو مفيد في كثير من الحالات مثل العظام الزجاجية ولكن هذا النوع من العلاج لا يزال يخضع للتجربة والتطور إلى الآن.
كما أن تشوهات العظام الناتجة عن الوراثة تنشأ أكثر نتيجة زواج الأقارب وانتقال تلك الجينات الوراثية إلى الطفل.
وقد تكون هذه التشوهات التي تحدث للطفل قد تكون بسبب الولادة أو المشاكل التي قد يتعرض لها الجنين في وقت الولادة.
ما هي أمراض نخاع العظم
نخاع العظم هو النسيج الإسفنجي الدهني داخل العظام، وهو جزء مهم يتم فيه تكوين خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم، وخلايا الدم البيضاء التي تحارب العدوى، والصفائح الدموية المسؤولة عن تجلط الدم وإيقاف النزيف، ويحتوي نخاع العظم أيضًا على خلايا غير مكتملة التمايز معروفة باسم الخلايا الجذعية المكونة للدم، وفي حين أن معظم خلايا الدم متمايزة بالفعل، إلا أن الخلايا الجذعية غير متخصصة، بمعنى أنها تمتلك القدرة على التكاثر من خلال الانقسام الخلوي، فإما تبقى خلايا جذعية أو تنضج إلى أنواع مختلفة من خلايا الدم، ويعرض هذا المقال أهم أمراض نخاع العظم وأعراضها وأسبابها وطرق تشخيصها وعلاجها.
أعراض أمراض نخاع العظم
ترتبط الأعراض الشائعة لأمراض نخاع العظم بأعراض فقر الدم، وهي تشمل التعب والشحوب بسبب نقص كريات الدم الحمراء، والنزيف الثانوي بسبب نقص الصفائح، والحمى والتقرحات المخاطية والالتهابات البكتيرية بسبب نقص كريات الدم البيضاء، وغالبًا ما يكون سبب أمراض نخاع العظم وراثي ويظهر المرض على الأطفال منذ الولاده فتظهر على الطفل المصاب بأحد أمراض نخاع العظم الأعراض الآتية:
– انخفاض الوزن عند الولادة.
– علامة بقع القهوة بالحليب على الجلد والمميزة لأمراض نخاع العظم.
– قصر القامة وصغر الرأس.
– التشوهات الخلقية في الكلية أو القلب.
– قصور الغدد التناسلية وفشلها.
– عدم وجود الإبهام.
اسباب أمراض نخاع العظم
تنقسم أسباب أمراض نخاع العظم لوراثية ومكتسبة، أما الأسباب الوراثية فتتسب غالبًا بظهور الأعراض على المصابين منذ مرحلة الطفولة، أما الأمراض المكتسبه فقد بينت الدراسات أنها غالبًا ما تصيب الأشخاص بعمر 20-25 عامًا والأشخاص فوق ال65 عامًا، ويمكن أن يشمل المرض نوع خلية جذعية واحدة للدم أو جميع أنواع الخلايا الثلاثة، وتعتبر الإصابة السابقة بأحد أمراض نخاع العظم أو الأورام الخبيثة، على وجه التحديد متلازمة خلل التنسج النقوي MDS وسرطان الدم النقوي الحاد AML وسرطان الخلايا الحرشفية SCC في المريض أو أفراد العائلة، جميها تزيد فرصة الإصابة بأمراض نخاع العظم، وتشمل الأسباب ما يأتي:
– انخفاض أو تلف الخلايا الجذعية المكونة للدم، مما ينتج عنه نخاع العظام اللاتنسجي.
– عيوب نضج الخلايا وهو إنتاج خلايا غير ناضجة ولا تقوم بالوظيفة اللازمة، مثال ذلك في نقص فيتامين ب 12 أو نقص حمض الفوليك.
– عيوب تمايز الخلايا مثل خلل تنسج النقي.
تشخيص أمراض نخاع العظم
بما أن نخاع العظم يؤثر على العديد من أجهزة الجسم، يمكن أن تؤدي أي مشكلة فيه إلى مجموعة واسعة من الأمراض، بما في ذلك السرطانات التي تصيب الدم، وهناك عدد من الأمراض التي تشكل خطرًا على نخاع العظام لأنها تمنع نخاع العظم من تحويل الخلايا الجذعية إلى خلايا دم أساسية، ومن المعروف أيضًا أن اللوكيميا ومرض هودجكن وسرطانات الليمفوما الأخرى تتلف القدرة الإنتاجية للنخاع وتدمر الخلايا الجذعية، وغالبًا ما يلجأ الأطباء إلى فحص خزعة من نخاع العظم في حال الشك بأي مشكلة أو مرض متعلق بنخاع العظم، ويمكن للخزعة تشخيص بعض أمراض نخاع العظم والتي تشمل:
– سرطان الدم.
– المايلوما المتعددة.
– مرض جوشر.
– حالات غير عادية من فقر الدم.
– أمراض الدم الأخرى، مثل فقر دم فانكوني.
أمراض نخاع العظم
تختلف أمراض نخاع العظم من حيث أسبابها وأعراضها، حيث يعود السبب في بعضها إلى نخاع العظم نفسه أو إلى أمراض أخرى خارج العظم أدت إلى تلف نخاع العظم، ومن أمراض نخاع العظم ما يأتي:
– سرطان الدم -اللوكيميا-: والذي ينتج فيه نخاع العظم خلايا دم بيضاء غير طبيعية.
– فقر الدم اللاتنسجي -aplastic anemia-: والتي لا ينتج فيها نخاع العظم خلايا الدم الحمراء.
– اضطرابات نقوية النخاع -myeloproliferative disorders-: والتي ينتج فيها نخاع العظام الكثير من خلايا الدم البيضاء.
– كثرة الخلايا الحمراء -Polycythemia vera-: وهو نوع نادر من سرطان الدم ينتج فيه الجسم الكثير من خلايا الدم الحمراء، وعندما يكون لدى الإنسان الكثير من خلايا الدم الحمراء، يتدفق الدم ببطء أكبر، مما يزيد إمكانية تكتل خلايا الدم الحمراء مع بعضها وتشكل الجلطات داخل الأوعية الدموية.
– فقر الدم فانكوني: وهو اضطراب دموي وراثي نادر يؤدي إلى فشل نخاع العظام.
– فقر الدم المنجلي: وهو من الأشكال الوراثية لفقر الدم، وهو حالة من عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تعمل على نقل الأكسجين الكافي لجميع أنحاء الجسم.
علاج أمراض نحاع العظم
تعالَج معظم أمراض نخاع العظم عن طريق زراعة نخاع العظم والذي يتم فيه نقل نخاع العظم من شخص سليم وزراعته في جسم الشخص المصاب، مما يعطي فرصة لإنتاج خلايا جديده صالحة تقوم بوظائفها بشكل كامل وصحيح، ولزراعة نخاع العظم العديد من المضاعفات الممكن حدوثها، ويمكن أن تكون المضاعفات خفيفة أو خطيرة جدًا وتشمل ما يأتي:
– داء الطعم حيال الثوي GVHD: وهي حالة نادرة تهاجم فيه الخلايا الجديدة جسم المريض.
– فشل الزراعة: والذي يحدث عندما لا تبدأ الخلايا المزروعة في إنتاج خلايا جديدة كما هو مخطط لها.
– نزيف في الرئتين والدماغ وأجزاء أخرى من الجسم.
– حدوث مشاكل في عدسة العين.
– ضرر للأعضاء الحيوية.
– انقطاع الطمث المبكر.
-فقر الدم الذي يحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء.
– الغثيان أو الإسهال أو القيء.
– التهاب الغشاء المخاطي، وهو الذي يتسبب بالتهاب وألم في الفم والحنجرة والمعدة.
