نقدم لكم في هذا التقرير جميع انواع المتلازمات اطفال الخليج وتعريف شامل لكل نوع من المتلازمات .
متلازمة
المُتَلاَزِمَة أو التَّنَاذُر هي مجموعة من الأعراض المرضية والعلامات المتزامنة ذات المصدر الواحد. في الطب أو الطب النفسي المتلازمة (أو المتناذرة أو التناذر أو السِندْرُم) مجموعةٌ مترابطةٌ سهلٌ ملاحظتها سريرياً من السِمات، أو الإشارات (التي يراها أحدٌ غير المريض)، أو أعراض (التي يبلغ عنها المريض) أو الظواهر، أو الخصائص التي يكثر ظهورها مجتمعةً، مما يجعل ظهور واحداً أو غير واحدٍ منها يُنذِر المُعالج باحتمال وجود البقية. استُخدم المصطلح في العقود الأخيرة خارج الطب إشارةً إلى ظواهرَ متآلفةٍ تظهر باتحاد.
فعادة ما يستطيع الشخص الذي له أدنى قدر من الثقافة الصحية أن يربط بين ألم البطن والإسهال، أو بين ألم الصدر واللوزتين والسعال، أو بين العطش الشديد وكثرة التبول، ليعرف دون بالغ عناء أن مصدر الداء واحد ، بينما يتعذر على المرأة المصابة بمتلازمة كوشينغ أو تناذر كوشينغ أن تجد علاقة بين اضطراب الدورة الشهرية عندها وتغيّر المزاج والشعور بالعطش وامتلاء الوجه بالشحم والخطوط البنية على البطن، وكل تلك الأعراض هي في الحقيقة ذات منشأ واحد هو زيادة إفراز قشرة الغدة الكظرية من هورمون الكورتيزون.
انواع المتلازمات اطفال الخليج
المتلازمة – ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها قي حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات – الكروموسومات أو المورثات – الجينات.
في هذا الجزء سنحاول الكتابة عن بعض المتلازمات بطريقة بسيطة وسهلة، تجيب على كل الأسئلة التي يمكن أن يطرحها والدي الطفل ، كما أنها معلومات كافية للعاملين في مجال خدمة ذوي الإحتياجات الخاصة ، ولكن لن نغطي كل المتلازمات فهي تعد بالآلاف، وكل يوم هناك الجديد، فسنحاول الكتابة عن ما يكثر التساؤل عنها .
o التصلب العصبي المتعددMultiple Sclerosis
o الحثل العضلي الدوشينيDuchine Muscular Dystrophy
o متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
o متلازمة روبينشتاين – تايبي
o متلازمة كورنيلا دي لانج Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
o متلازمة ويليامز William`s Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
o متلازمة مارافان Marfan’s Syndrome
o متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome
o متلازمة تيرنرTurner Syndrom
o متلازمة وولف – هيرشيرون Wolf-Hirschorn syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهشFragile-X-Syndrome
o متلازمة أدوارد- تثلث الصبغي 18 – Edward Syndrome, Trisomy 18
o متلازمة باتو – تثلث الصبغي 13 – Patu Syndrome, Trisomy 13
معنى مصطلح “متلازمة”؟
كل خلية في الإنسان تحتوي على 23 زوج من الكروموسومات. فأنت ترث 23 كروموسوم من والدك و23 كروموسوم من والدتك أثناء عملية الإخصاب. كل كروموسوم يحتوي على آلاف الجينات والتي قد يصل عددها إلى 2000 جين في كل كروموسوم كمجموع نهائي ستحصل على أكثر من 50000 جين في كل خلية من جسمك. هذه الجينات تقوم ببناء جميع البروتينات في الجسم والتي تقوم بدورها بتعزيزه ونموه للقيام بجميع الوظائف الحيوية لجسم الإنسان.
عندما تحصل زيادة أو نقصان أو تحور في كروموسوم واحد أو أكثر سنكون أمام ثلاثة احتمالات:
الإحتمال الأول: عدم إنتاج كمية كافية من البروتينات.
الإحتمال الثاني: إنتاج كميات أكثر من اللازم من هذه البروتينات.
الإحتمال الثالث: إنتاج بروتينات بشكل غير صحيح.
كلٌ من هذه الحالات ستسبب نمو غير طبيعي للجنين والذي بدوره سيسبب متلازمة وراثية. يكون سبب هذا التمرير الخاطئ الكروموسومات أحياناً سبباً غير معروفاً وأحياناً يكون السبب أحد الوالدين.
يمكننا الآن تعريف المتلازمة بأنها مرض أو اضطراب يحتوي على أكثر من صفة أو عرض محدد. كل متلازمة وراثية لديها صفات نموذجية خاصة بها تميزها عن غيرها من المتلازمات حسب اعراضها واسبابها فإما يكون سببها كروموسوم معين أو جين معين.
الأطفال المصابين بمتلازمة وراثية قد تظهر عليهم تشوهات جسمية واضحة أو خلل في عمل وظائف الأعضاء أو خلل عصبي. على كل حال، فأن تأثير المتلازمة يظهر فور ولادة الطفل أو عندما يبدء الطفل بالنمو والتغذية. وأحياناً قد لا تظهر الأعراض فور ولادة الطفل وتتأخر قليلاً إلى حين نموه في وقت لاحق.
