ما هي اعراض متلازمة كروزون

ما هي اعراض متلازمة كروزون وسوف نتحدث عن متلازمة إدوارد متلازمة توريت تشخيص متلازمة توريت تجدون كل تلك الموضوعات من خللال مقالنا هذا

ما هي اعراض متلازمة كروزون

1-يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة كروزون من أعراض مثل: رأس قصير وعريض أو طويل وضيق. الجبهة كبيرة. عيون متباعدة بشكل كبير. انتفاخ مقل العيون. العيون المتصالبة (الحول). عيون تشير في اتجاهين مختلفين. ميل الجفون إلى أسفل. خدود مسطحة.
2- أنف منحني يشبه المنقار. فك العلوي صغير وضعيف التطور. شفة علوية قصيرة. فك سفلي جاحظ. فتحة في الشفة (الشفة الأرنبية) أو سقف الفم (الحنك المشقوق). مشاكل الأسنان بسبب الأسنان المزدحمة وضيق الحنك. لدغة غير متطابقة. قد تكون هذه الأعراض أكثر حدة عند بعض الأطفال مقارنة بالآخرين، نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون يعانون أيضًا من حالة جلدية تسمى الشواك الأسود، تسبب هذه الحالة ظهور بقع داكنة وسميكة وخشنة من الجلد في طيات الجلد، مثل في الإبط والرقبة وخلف الركبتين والأربية.
3-وتشمل المضاعفات: أمراض الأذن وفقدان السمع (في نحو 50% من الأطفال). صعوبة التنفس بسبب ضيق مجرى الهواء. تراكم السوائل الزائدة في الدماغ (الاستسقاء الدماغي). ضعف النظر أو فقدان البصر. التهاب في مقدمة العين (التهاب القرنية) أو في الغشاء المبطن لبياض العين (التهاب الملتحمة). تجفيف الغطاء الخارجي الشفاف للعين (القرنية).

متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد أو ادواردز (بالإنجليزية: Edward syndrome)‏ المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم – تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون ادوارد عام 1960. عندما قام بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم المولود عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6,000 مولود حي، ونحو 80 في المئة من المصابين هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في البقاء على قيد الحياة، وهم عرضة للإصابة بتشوهات في القلب، و الكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة الداخلية. الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول. في عام 2009/2008، كان هناك حوالي 495 تشخيص لمتلازمة ادواردز في إنجلترا و ويلز ، 92٪ منها قدمت قبل الولادة . وكانت هناك 339 حالة إجهاض ، 49 الإملاص / الإجهاض / حالة وفاة الجنين ، و 72 غير معروفة النتائج، و 35 ولادة حية. لأن ما يقرب من 3٪ من الحالات ظهرت نتائج الأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للولادات الحية هي تشير التقديرات إلى أن 37 (2008/09 بيانات مؤقتة). الأسباب الرئيسية للوفاة تشمل توقف التنفس أثناء وتشوهات القلب. فمن المستحيل التنبؤ دقيق التشخيص أثناء الحمل أو فترة الوليد . نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تكون نسبة بقائهم على قيد الحياة إلى ما بعد الأسبوع الأول من الولادة . و متوسط عمر هو 5-15 أيام. About 8% of infants survive longer than 1 year, حوالي 8٪ من الرضع تكون نسبة البقاء على قيد الحياة لفترة أطول من 1 سنة، وفقط واحد في المئة من الأطفال يعيشون إلى سن سنين 10، عادة في أقل الحالات الشديدة من فسيفساء متلازمة ادواردز. وصفت الأطفال الباقين على قيد الحياة والسعادة وأولياء الأمور تفيد بأنها إثراء حياتهم.

متلازمة توريت

متلازمة توريت هي اضطراب يشتمل على حركات تكرارية أو أصوات غير مرغوب بها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، يمكن أن ترمش بشكل متكرر، أو ترفع كتفيك، أو تُخرج أصواتًا غير اعتيادية أو كلمات مسيئة تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن عامين و15 عامًا، والمتوسط 6 سنوات. يعتبر الذكور أكثر احتمالاً للإصابة بمتلازمة توريت من ثلاث إلى أربع مرات عن الإناث على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة توريت، تتوفر العلاجات المتاحة. لا يحتاج الكثيرون من المصابين بمتلازمة توريت للعلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. وتقل غالبًا التشنجات اللاإرادية أو تصبح قيد السيطرة بعد سنوات المراهقة.

تشخيص متلازمة توريت

1-يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة توريت استنادًا إلى مراجعة التاريخ الطبي للطفل واستنادًا على العلامات التي يصفها الوالدان أو أحد المعالِجين لهذا الطفل.
2-قد يستطيع الطفل كبت، أو إخفاء أو وقف هذه العرّات عند زيارة الطبيب، لذلك من المفضل اصطحاب شريط فيديو يوضح طبيعة هذه العرات وقت حصولها.
3-لكن الطبيب يستطيع تشخيص وجود متلازمة توريت، حتى لو لم يشاهد شريط فيديو يوثق طبيعة العرّات ودون أن يشاهد هذه العرّات بنفسه.
4-يحتاج الطبيب إلى معرفة إذا كانت العرّات تُسبب للطفل مشاكل اجتماعية أو مشاكل تعليمية، وقد تحتاج مهمة التشخيص إلى إجراء فحص نفسي للطفل وإلى تشخيص الصعوبات التي يُواجهها في التعلم.