ما هي متلازمة أنجل مان كما سنتحدث كذلك عن أعراض متلازمة أنجلمان وأعمار متلازمة أنجلمان وأسباب متلازمة انجلمان وعلاج متلازمة أنجلمان كل تلك الموضوعات تجدونها من خلال مقالنا هذا.
محتويات المقال
ما هي متلازمة أنجل مان
هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته.
تعتبر متلازمة أنجلمان مثالا كلاسيكيا على البصم الجينومي والذي هو ظاهرة تَّخَلُّقيةِ مُتَوالِية (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينوم ليست بسبب تغير تسلسل النوكليوتيدات) حيث التعبير عن جين معين يعتمد على كونه قد وُرث من الأب أم الأم.
العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الصِبْغِيّ رقم 15 الذي تم وراثته من الأم، في حين أن النسخة الموروثة من الأب تكون ذات تسلسل طبيعي إلا أنه يتم بصمها (عن طريق إضافة مجموعات الميثيل (، وبالتالي عدم تفعيلها. أما متلازمة برادر ويلي، والتي تصنف بأنها شقيقة متلازمة أنجلمان، فإن سببها هو خسارة مماثلة في الجينات الموجودة على كرموسوم رقم 15 الموروثة من الأب وليس الأم. وفي هذه الحال، فإن النسخة الموروثة من الأم هي التي يتم بصمها وبالتالي عدم تفعيلها.
سميت متلازمة أنجلمان بهذا الاسم نسبة إلى طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان والذي قام بوصفها لأول مرة في عام 1965.حيث كانت تسمى قبل ذلك بمتلازمة الدمية السعيدة، ولكن لم تعد هذه التسمية مستساغة. كما تم تسمية المصابين بهذه المتلازمة بال «ملائكة» وهو اسم مشتق من اسم المتلازمة (حيث أن كلمة أنجل تعني ملاك باللغة الإنجليزية)، ويؤكد ذلك ما يظهر عليهم من وداعة وسعادة ظاهرتين.
أعراض متلازمة أنجلمان
1-الإعاقة الذهنية (Intellectual disability).
2-وجود بعض الصعوبات في المشي، أو الحركة، أو التوازن.
كثرة الابتسام، والضحك.
3-المعاناة من وجود بعض التأخيرات في النمو، والتي عادةً ما تشمل عدم القدرة الطفل على الزحف، أو تحدث لغته الخاصة، وذلك يحدث ما بين 6-12 شهرًا من عمره.
4-عادةً ما يتميزون بشخصية سعيدة وحيوية.
5-مواجهة بعض الصعوبات في النوم.
6-الإصابة ببعض النوبات، وخاصةً للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-3 سنوات.
7-المعاناة من بعض التشنجات (jerky movements) والحركات الشديدة، ومن الممكن أن تظهر بعض العلامات والميزات الأخرى على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أشهرها ما يلي:
8-وجود تسطيح ظاهر في مؤخرة الرأس، بالإضافة إلى صغر حجمه أيضًا.
9-دفع اللسان (Tongue thrusting).
10-يتميزون باللون الفاتح لكلٍ من الشعر، والجلد، والعينين أيضًا.
11-السلوكيات غير المعتادة، مثل رفرفة اليدين، ورفع الذراعين أثناء المشي.
أعمار متلازمة أنجلمان
عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهرًا تقريبًا. وقد يبدأ ظهور النوبات الـمَرَضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات. عادةً ما يعيش الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب.
أسباب متلازمة انجلمان
1-عوامل الخطر
إن متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث. لا يعلم الباحثون عادة ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. وليس لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.
وفي بعض الأحيان، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين، وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.
2-خلل في الجين أو فقدانه
تتوارث زوجًا من الجينات من والديك: نسخة من والدتك (نسخة الأم) والأخرى من والدك (نسخة الأب).
عادةً ما تستخدم الخلايا الخاصة بك معلومات من كِلَا النسختين، ولكن في عدد صغير من الجينات، هناك نسخة واحدة نشطة فقط.
عادة ما تكون نسخة الأم فقط من جين UBE3A نشِطة في الدماغ. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان عندما يكون جزء من نسخة الأم مفقودًا أو تالفًا.
في حالات قليلة، تحدث متلازمة أنجلمان عندما تُورَّث نسختان من الجين من الأب، بدلًا من نسخة واحدة من كل من الوالدين.
علاج متلازمة أنجلمان
1-الأدوية وتدريب النوم للتغلب على مشكلات النوم.
2-تغييرات الحمية الغذائية وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشكلات الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.
3-أدوية علاج النوبات المَرَضية لتخفيف النوبات التي تصيبه.
4-العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
5-العلاج بالتخاطب ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
6-العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو.
