متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد وسوف نتحدث عن سبب متلازمة إدوارد ما هو علاج متلازمة إدوارد المضاعفات متلازمة إدوارد وسوف نتحدث عن هذه الموضوعات من خلال مقالنا هذا

متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد أو ادواردز (بالإنجليزية: Edward syndrome)‏ المعروف أيضا باسم الصبغي 18 (T18). هو اضطراب وراثي ناجم عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات – هناك47 كروموسوم – تكون الزيادة في المجموعة رقم 18، سواء كانت تلك الزيادة كاملة أو جزئية. وصفت هذه الحالة لأول مرة من قبل الطبيب جون ادوارد عام 1960. عندما قام بنشر بحث عن حالات متشابهة في الأعراض المرضية مثل صغر الحجم المولود عند الولادة، والتخلف الفكري والحركي، صغر الفم والفك السفلي، عيوب صيوان الأذن، عيوب في الكفين والاصابع، عيوب خلقية في القلب، عدم هبوط الخصيتين، وغيرها، وأن السبب في ذلك هو وجود كروموسوم زائد في المجموعة رقم 18 من الكروموسومات. نسبة حدوث هذه الحالة هي إصابة واحدة لكل 6,000 مولود حي، ونحو 80 في المئة من المصابين هم من الإناث. تحدث الوفاة لمعظم الأجنة قبل الولادة. ولعمر الأم سبب في حدوث هذا الاضطراب. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لديهم نسبة منخفضة جدا في البقاء على قيد الحياة، وهم عرضة للإصابة بتشوهات في القلب، و الكلى، وغيرها من اضطرابات الأجهزة الداخلية. الأعراض المرضية تختلف درجتها وحدتها من مصاب لآخر، فقد لوحظ أن الحالات من النوع المتحول translocations أو النوع الفسيفسائي mosaic أقل حدة وأعراض، ولذلك فمن الممكن لهم أن يعيشوا لمدة أطول. في عام 2009/2008، كان هناك حوالي 495 تشخيص لمتلازمة ادواردز في إنجلترا و ويلز ، 92٪ منها قدمت قبل الولادة . وكانت هناك 339 حالة إجهاض ، 49 الإملاص / الإجهاض / حالة وفاة الجنين ، و 72 غير معروفة النتائج، و 35 ولادة حية. لأن ما يقرب من 3٪ من الحالات ظهرت نتائج الأسباب غير معروفة، فإن العدد الإجمالي للولادات الحية هي تشير التقديرات إلى أن 37 (2008/09 بيانات مؤقتة). الأسباب الرئيسية للوفاة تشمل توقف التنفس أثناء وتشوهات القلب. فمن المستحيل التنبؤ دقيق التشخيص أثناء الحمل أو فترة الوليد . نصف الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تكون نسبة بقائهم على قيد الحياة إلى ما بعد الأسبوع الأول من الولادة . و متوسط عمر هو 5-15 أيام. About 8% of infants survive longer than 1 year, حوالي 8٪ من الرضع تكون نسبة البقاء على قيد الحياة لفترة أطول من 1 سنة، وفقط واحد في المئة من الأطفال يعيشون إلى سن سنين 10، عادة في أقل الحالات الشديدة من فسيفساء متلازمة ادواردز. وصفت الأطفال الباقين على قيد الحياة والسعادة وأولياء الأمور تفيد بأنها إثراء حياتهم.

سبب متلازمة إدوارد

1-تحتوي كل خلية في الجسم عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تحمل الجينات التي نرثها من والدينا، الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد لديه ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18 بدلًا من النسختين المعتادتين، لذلك يسمى أيضًا بالتثلث الصبغي 18، وهذا يؤثر في طريقة نمو الطفل وتطوره، عادةً ما يجري بسبب: الحصول على 3 نسخ من الكروموسوم 18 عن طريق المصادفة، بسبب تغير في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل.
2- بسبب خطأ في تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية، أو يمكن أن تنشأ المشكلة في أثناء نمو الطفل بالرحم. الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد إما يُجهضون وإما يولدون ميتين وإما يولدون بتشوهات جسدية شديدة، من النادر جدًا أن يعيش الطفل المصاب بمتلازمة إدوارد عامه الأول، ويموت معظمهم في غضون أسبوع من الولادة، تعرفي الآن إلى الأعراض التي قد تظهر على الطفل.

ما هو علاج متلازمة إدوارد

1-عمل فحص الموجات الفوق صوتية خلال فترة الحمل.
2-اخذ عينة من السائل الأمنيوسي للأم.
3-ثالثا: أخذ عينة من الزغابات المشيمية و عمل تحاليل طبية لفحص الكروموسومات.
4-عمل اختبار الكروموسوم في الدم.
5-وبعد ذلك عند الحديث عن معدلات علاج المصابين لتلك المتلازمة النادرة سنجد أن نسبة الوفيات من الأطفال المولودين بتلك المتلازمة تصل إلى 95% وهي نسبة كبيرة بالتأكيد، ولذلك الأشخاص الخاضعين لعلاج تلك المتلازمة هم قليلون جدا في كل مكان بالعالم، وعند البدء في مراحل العلاج يتم الآتي
6-يتم أولا أخذ عينات من الجنين لفصحه والتعرف على حالته الصحية و يتم فحص جميع أجهزة الجسم والعضلات والعظام للتعرف على الحالة المرضية لكل جهاز تم تأذيه من تلك الإصابة و تحديد خطورة الإصابة على جسم الجنين من حيث قوة الإصابة ومضاعفاتها و الفحوصات الطبية التي تتمثل في (الأشعة الفوق صوتية – التحاليل الطبية بالمعامل) و تحديد العلاج الدوائي والطبي المناسب لحالة الطفل وتطوراته المرضية من الحين للآخر ومتابعة معدلات استجابة الجسم.

المضاعفات متلازمة إدوارد

1-مشكلات القلب. يولد الكثير من الرضّع المصابين بمتلازمة تيرنر ولديهم عيوب في القلب أو حتى شذوذات طفيفة في بنية القلب تؤدي إلى زيادة احتمالية تعرضهم لمضاعفات خطيرة. وغالبًا ما تشمل عيوب القلب مشكلات في الشريان الأبهري، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب ويوصل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم.
2-ارتفاع ضغط الدم. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة احتمالية الإصابة بارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد احتمالية الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
3-فقدان السمع. فقدان السمع من المضاعفات الشائعة لمتلازمة تيرنر. وفي بعض الحالات يرجع ذلك إلى فقدان الأعصاب لوظائفها تدريجيًا. ويمكن أن تؤدي زيادة خطر تكرار الإصابة بعدوى الأذن الوسطى أيضًا إلى فقدان السمع.
4-الاضطرابات المناعية الذاتية. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة خطر التعرض لقصور نشاط الغدة الدرقية بسبب الاضطراب المناعي الذاتي المسمى التهاب الغدة الدرقية لهاشيموتو. وهناك أيضًا احتمالية أكبر للإصابة بداء السكري. كذلك ترتبط متلازمة تيرنر أحيانًا بحالة عدم تحمّل الغلوتين (داء البطن) أو مرض الأمعاء الالتهابي.
5-مشكلات الهيكل العظمي. تؤدي مشكلات نمو العظام وتطورها إلى زيادة خطر التعرض للانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنَف) وتقوُّس أعلى الظهر إلى الأمام (الحداب). وقد تزيد متلازمة تيرنر أيضًا من احتمالية إصابة العظام بالضعف وسهولة الانكسار (هشاشة العظام).
6-صعوبات التعلم. عادة ما يكون مستوى ذكاء الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر عاديًا. ولكن هناك احتمالية أكبر للتعرض لصعوبات التعلم، وبخاصة التعلم المتعلق بالمفاهيم المكانية والرياضيات والذاكرة والانتباه.