متلازمة الرجل الملاك

متلازمة الرجل الملاك و اسباب متلازمة إنجلمان وعلاج متلازمة أنجلمان وتقدم المرض والعمر المتوقع للإصابة مضاعفات مصاحبة لمتلازمة أنجلمان، هذا ما سوف نتعرف عليه فيما يلي.

متلازمة الرجل الملاك

هي عبارة عن خلل جيني يحدث في الجين الذي يوجد في الكروموسوم 15 و يسمى ( UBE3A gene ) و هو جين يورث من الأم فيمكن أن يكون تم توريثه بشكل به نقص او يحدث في الجين تغير طفيف و يورث و لكنه يكون غير عامل اي أنه لا يؤدي وظيفته , و يؤدي ذلك الى وجود خلل او مشاكل في النمو بشكل طبيعي .

اسباب متلازمة إنجلمان

-معظم المصابين بمتلازمة إنجلمان (اللعبة السعيدة) يشتركون بسبب إصابة مسترك وهو غياب أو تعطل جين UBE3A على الكروموسوم 15 أثناء الإنقسام في مرحلة الحمل.
-في الأفراد الطبيعيين يحتوي الحمض النووي لديهم على نسختين من كل جين في الكروموسوم الواحد بحيث يحصل على نسخة من أحد الأبوين، ويلاحظ في أغلب المصابين بمتلازمة إنجلمان أنّ الخلل يكون في الجين UBE3A من طرف الأم، أما الحالات المتبقية فتوجد بنسب قليلة ولكن بنوع مختلف من الطفرات لذات الجين إما بوجود نسخة الأم من الجين ولكنها طفرة، أو ظهور نسختين من جين الأب.
-في حالات نادرة قد لا يعرف فيها سبب الإصابة وذلك لوجود اضطرابات أخرى تشمل كروموسومات متعددة

علاج متلازمة أنجلمان

-ادوية علاج النوبات المَرَضية لتخفيف النوبات التي تصيبه.
-العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
-العلاج بالتخاطب ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
-العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو.
-الأدوية وتدريب النوم للتغلب على مشكلات النوم.
-تغييرات الحمية الغذائية وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشكلات الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.

تقدم المرض والعمر المتوقع للإصابة

-من الأخبار السّارة أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة أنجلمان من الممكن أن تتحسن بعض الأعراض الظاهرة عليهم المرتبطة بهذه المتلازمة مع تقدمهم بالعمر في بعض الحالات، ومثالًا على ذلك، فإن المصابون بأعراض مشاكل النوم، والنوبات قد تظهر عليهم بحدة أقل مع تقدمهم في العمر.
-ولكن من الممكن أن تتطور عندهم بعض العلامات الأخرى مثل السمنة، والجنف خاصةً في مرحلة المراهقة، ويعزى ذلك بسبب مشاكل التنقل والحركة، ومن الجدير بالعلم أن هذه المتلازمة نفسها لا تُسبب الموت، كما ولابدّ من التنبيه إلى أن بعض المصابون قد يعانون من بعض المضاعفات الشديدة في بعض الأحيان.
-والتي عادةً ما تتضمن كل من؛ النوبات، والإصابة بالتهاب الرئوي التنفسي، ويحدث ذلك بسبب أعراض متلازمة أنجلمان، بالإضافة إلى ذلك هناك احتمالية كبيرة بتعرض بعض الأفراد المصابون ببعض الحوادث بسبب معاناتهم من وجود بعض المشاكل في السير، والتوازن، وجاذبية الماء التي قد يترتب عليها العديد من الإصابات الخطيرة.

مضاعفات مصاحبة لمتلازمة أنجلمان

– صعوبات في التغذية (الرضاعة)
يمكن أن يسبب العجز في تنسيق الرضاعة والبلع مشكلات التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع، وقد يوصي طبيب الأطفال بوصفةٍ غذائيةٍ عالية السعرات الحرارية للمساعدة في زيادة وزن طفلك.
– فرط النشاط
إن الانتقال السريع من نشاطٍ ما إلى آخر، وقصر مدى الانتباه، والإبقاء على اليد أو الدمى في الفم صفاتٌ قد تميز الأطفال المصابين. وغالبًا ما يتراجع فرط النشاط مع التقدم في العمر، ولا يكون الدواء ضروريًا في العادة.
– اضطرابات النوم
يعاني المصابون في أغلب الأحيان بأنماط نوم – استيقاظا شاذا، ويحتاجون قدرًا من النوم أقلّ من الطبيعي، وربما تساعد المعالجة الدوائية والسلوكية في التحكم باضطرابات النوم.
– انحناء العمود الفقري
يمكن أن يصاب بعض مَن يعانون من متلازمة أنجلمان مع مرور الوقت بانحناءٍ جانبي غير طبيعي للعمود الفقري.
– السمنة
يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى أن يتمتعوا بشهيةٍ عاليةٍ للطعام، ما قد يؤدي إلى السمنة.