متلازمة برادر ويلي وسوف نتحدث عن متلازمة ويليامز متلازمة نونان لماذا تحدث متلازمة مونخهاوزن تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا
محتويات المقال
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر- ويلي (بالإنجليزية: Prader-Willi syndrome .. PWS) هي اضطراب جيني نادر حيث يتم حذف أو عدم ترجمة سبع جينات على الكروموسوم 15 (اس 11-13) من الكروموسوم الأبوي (حذف جزئي للكروموسوم15). تم وصفها للمرة الأولى من قبل أندريا برادر (1915-2001)، هينريتش ويلي (1900-1971)، أليكسيس لابهارت (1916-1994)، أندرو زيجلر وجويدو فانكوني عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في عاصمة الدانمارك-كوبنهاغن. خصائص المتلازمة هي:«نقص التوتر العضلي، قصر القامة، عدم اكتمال النمو الجنسي، صعوبات إدراكية، مشاكل سلوكية، وشعور مزمن بالجوع يؤدي إلى الأكل المفرط وسمنة مهددة للحياة». نسبة حدوث المتلازمة 1 لكل 25.000 و 1 لكل 10.000 ولادة. تأتي أهمية المادة المادة الوراثية الأبوية المتأثرة في هذه المتلازمة إلى أن المنطقة المحددة على الكروموسوم .parent-of-origin imprinting المسؤولة عرضة ل مما يعني أنه من مجموعة الجينات الموجودة في تلك المنطقة نسخة واحدة فقط يتم إظهارها والنسخة الأخرى يتم كتمها عن طريق التعلم بالطبع imprinting. ففي حالة متلازمة برادر- ويلي فإن النسخة الأموية من الجينات خامدة (لايتم ترجمتها)، بينما النسخة الأبوية المتغيرة تصبح غير قادرة على العمل (لا يتم ترجمتها أيضا). وهذا يعني أن الناس الطبيعين يملكون نسخة أموية خامدة وأبوية تعمل، بينما الناس المصابين بهذه المتلازمة يملكون نسخة خامدة وأخرى لا تعمل. إن كانت النسخة الأموية لنفس المنطقة هي المتضررة فإن المتلازمة الشقيقة لمتلازمة برادر-ويلي ستظهر وهي متلازمة أنجلمان. مع الفوائد الأخيرة للتشخيص المبكر والتدخلات المستمرة، فإن نسبة السمنة بين الأطفال مع متلازمة برادر-ويلي قد تناقصت لتكون مشابهة للسكان النموذجيين. ومع العلاج السلوكي والعلاجات الأخرى، فإنه يمكن تخفيض تأثيرات المتلازمة.
متلازمة ويليامز
متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي نادر يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض ومشكلات التعلم، فالأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يمكن أن يكون لديهم مشاكل فى القلب، الدم، الكلى، وغيرها من الاعضاء، كما أن ملامح وجههم مختلفة عن غيرهم سيحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز إلى رؤية العديد من الأطباء طوال حياتهم، ولكن مع العلاج المناسب ، يمكنهم البقاء بصحة جيدة والقيام بعمل جيد في المدرسة.
متلازمة نونان
متلازمة نونان عبارة عن اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن يُصاب الشخص بمتلازمة نونان بطرق متنوعة. وتشمل هذه المتلازمة سمات غير معتادة للوجه وقصر القامة وعيوب القلب ومشاكل جسدية أخرى وحالات التأخر المحتملة في النمو تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية وتتم الإصابة بها عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من أحد الوالدين (الوراثة السائدة). يمكن أن تحدث أيضًا كطفرة عفوية، مما يعني عدم وجود سجل عائلي متعلق بالأمر تركز إدارة متلازمة نونان على التحكم في أعراض ومضاعفات المرض. يمكن استخدام هرمون النمو لعلاج قصر القامة لدى بعض الأشخاص الذين يعانون متلازمة نونان.
لماذا تحدث متلازمة مونخهاوزن
1-تُعدّ متلازمة مونخهاوزن من الحالات المُعقدة والتي يصعُب فهمها على نحو كافٍ، وقد يصعب تفسير سبب قيام المصابين بمثل هذه التصرفات، ولكن تم تحديد عوامل معينة يمكنها تفسير سبب حدوث المتلازمة، وهي كما يأتي: تعرّض الشخص لصدمة خلال مرحلة الطفولة قد تنتج متلازمة مونخهاوزن عن ترك أو إهمال الوالدين للطفل في مرحلة الطفولة، كما قد تحدث بسبب تعرّض الطفل لنوع آخر من الصدمات مع والديه أو خضوعه لعلاجات طبية مطولة أثناء الطفولة أو المراهقة، الأمر الذي يدفع به إلى ادّعاء المرض في مراحل لاحقة، ويرجع ظهور هذه الحالة عند الطفل للأسباب الآتية معاقبة الذات وتحدث عندما يشعر الطفل بأنه دون قيمة ولا يستحق الاهتمام. الحاجة لجذب انتباه الآخرين وإثبات أهميته لهم أو رغبته بالتفرّد باهتمام والديه. إقناع الآخرين بمسؤوليتهم تجاه الطفل وحاجته لرعايتهم.
2-إصابة الشخص بأحد اضطرابات الشخصية ترتبط بعض أنواع اضطراب الشخصية بصورة وثيقة بمتلازمة مونخهاوزن؛ إذ يواجه المُصابون باضطراب الشخصية صعوبة في تحديد هويتهم المستقلة وتكوين علاقات مع الآخرين، ممّا يدفعهم إلى تلفيق حالة مرضية تساعدهم على جلب انتباه الآخرين وقبولهم؛ فمثلًا قد يكون المستشفى مكانًا مثاليًا لتكوين شبكة اجتماعية لهؤلاء المصابين؛ لذا يُصرّون على دخوله، ومن أهم هذه الأنواع ما يأتي اضطراب الشخصية غير الاجتماعية حيث يتمتّع الشخص المريض بخداع الأطباء بمنحه الشعور بالقوة والتحكم. اضطراب الشخصية الحدّية حيث يواجه الشخص تحديًا في التحكم بمشاعره، وغالبًا ما تتأرجح مشاعره بين آراء الآخرين السلبية والإيجابية. اضطراب الشخصية النرجسية قد يشعر المصاب باضطراب الشخصية النرجسية بالتميّز والتفوق، كما قد يشعر بأنّه بلا قيمة.
