متلازمة حذف الكروموسوم كذلك سنتحدث عن متلازمة دي جورج وما هي متلازمة مارفان كما سنذكر كذلك طرق علاج متلازمة الحذف كل تلك الموضوعات تجدونها من خلال مقالنا هذا.
محتويات المقال
متلازمة حذف الكروموسوم
1-متلازمة دي جورج هي حالة موجودة منذ الولادة، ويمكن أن تسبب مجموعة من المشكلات مدى الحياة بما في ذلك عيوب في القلب وصعوبات التعلم، وتختلف شدة الحالة حيث أن البعض قد يصاب بمرض شديد يؤدي للوفاة، والبعض الآخر قد يكبر دون أن يدركوا أنهم مصابين به.
2-تحدث متلازمة دي جورج بسبب مشكلة في جينات الشخص تسمى حذف 22q11، ولا ينتقل المرض عادةً إلى الطفل من قبل الوالدين ومع ذلك قد يحدث في حالات قليلة، وغالبًا ما يتم تشخيصه بعد الولادة بفترة وجيزة من خلال فحص الدم للتحقق من الخطأ الوراثي.
3-ويتأثر كل شخص مصاب بمتلازمة دي جورج بشكل مختلف ويصعب التنبؤ بمدى خطورة الحالة حيث أن معظم الأطفال يعيشون حتى سن الرشد، وعندما يكبرون تميل بعض الأعراض، مثل: مشكلات القلب والكلام إلى أن تصبح أقل.
4-ومع ذلك قد تستمر المشكلات الصحية والسلوكية والتعليمية والعقلية في التأثير على حياتهم اليومية، وعلى الرغم من أن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يعيشون حتى سن الرشد، ولكن بسبب المشكلات الصحية قد يكون متوسط العمر لديهم أقل قليلًا من المعتاد.
5-لذلك من المهم إجراء فحوصات بشكل منتظم حتى تكتشف المشكلة مبكرًا ويمكن علاجها.
متلازمة دي جورج
1-تشتهر هذه الحالة أيضًا باسم متلازمة حذف كروموسم الثاني والعشرين . يعاني ما يقرب من 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من حذف خفيف من الكروموسوم الثاني والعشرين . من المشهور حالياً أن هذا الحذف هو الاساس في الكثير من المتلازمات المعروفة سابقًا والتي توجد جميعها الآن في متلازمة حذف الكرومسوم . تشمل اسماء المتلازمات الأخرى: متلازمة فيلوكارديوفاكيال ، متلازمة المخروط ، متلازمة شبرنتزين ، و CATCH22.
2-يقال أن متلازمة دي جورج تأتي لـ1 من كل 4000 انسان . ومع ذلك ، تختلف الاعراض على نطاق كبير . نتيجة لهذا ، من الجائز أن يتم تشخيص خاطئ او العلاج الخاطئ. عادة يعرف المصابين او من حولهم ان السبب الرئيسي في متلازمة دي جورج بمتلازمة هو حذف الكروموسوم مثلما اوضحنا سابقاً ، لأن هذا يدل بشكل واضح أن اصلها في العادة ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم الثاني والعشرين بشكل عشوائي ، وفي الاغلب لا يتم توريث المتلازمة . تقوم الأعراض على جهاز معين مصاب. في الاغلب ما يتم تشخيص متلازمة دي جورج بفحص دم معين . ويقوم العلاج على الأعراض والاعضاء المصابة.
متلازمة مارفان
1-متلازمة مارفان مرض وراثي يُضعف الأنسجة الضامة بالجسم، والنسيج الضام هو المسؤول عن توفير الدعم والمرونة للأوتار، والغضاريف، وصمامات القلب، والأوعية الدموية، والأجزاء الحيوية الأخرى من الجسم، ولأن متلازمة مارفان تصيب هذا النسيج، فإنها تؤثر في عدد كبير من أعضاء الجسم، كالعظام والعينين والجلد والرئتين والقلب والأوعية الدموية.
2- تصيب متلازمة مارفان واحدًا من بين خمسة آلاف شخص، وبالرغم من أنها حالة يمكن التعايش معها، فإن مضاعفاتها قد تكون خطيرة، وتصل إلى الوفاة. في هذا المقال، سنوضح لكِ عزيزتي أهم أعراض متلازمة مارفان وأسبابها، وكيفية التعامل مع أعراضها، وتجنب مضاعفاتها.
طرق علاج متلازمة الحذف
1-يمكن السيطرة على قصور الدريقات عادة باستخدام مكملات الكالسيوم وفيتامين د.
2- إذا كان طفلك يعاني من مشكلة في وظيفة الغدة التوتية، فقد يتكرر حدوث العدوى ولكن ليس بالضرورة أن تكون حادة. عادة ما يتم علاج هذه العدوى والتي تكون عادة زكامًا وعدوى بالأذن، مثلما يتم علاجها مع أي طفل. ومعظم الأطفال المصابين بقصور في وظيفة الغدة التوتية يتبعون الموعد الاعتيادي للتطعيمات. وبالنسبة للأطفال الذين يعانون من قصور متوسط بالغدة التوتية، فإن وظيفة جهازهم المناعي تتحسن مع التقدم في العمر.
3- إذا كان الاعتلال في الغدة التوتية حادًا أو لم تكن هناك غدة، فإن طفلك عرضة لعدد من حالات العدوى الحادة. ويتطلب العلاج زرع نسيج توتي، وخلايا خاصة من نخاع العظم أو خلايا الدم المتخصصة في محاربة الأمراض.
4- الحنك المشقوق أو حالات الشذوذ الأخرى بالحنك والشفة يمكن إصلاحها عادة جراحيًا.
5- وتتطلب معظم العيوب القلبية المصاحبة لمتلازمة دي جورج إجراء جراحة لإصلاح القلب وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين.
6- وعلى الأرجح سيستفيد طفلك من مجموعة علاجات تشمل علاج النطق والعلاج المهني وعلاج النمو.
7- وقد يوصى بتلقي العلاج إذا تم تشخيص الطفل فيما بعد باضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه أو الاكتئاب أو فصام الشخصية أو أي اضطرابات سلوكية أو بالصحة النفسية أخرى.
8- في بعض الحالات، قد تنتقل متلازمة دي جورج من الوالد (أو الوالدة) المصاب إلى الطفل. فإذا كنت قلقا حيال التاريخ المرضي للعائلة من متلازمة دي جورج، أو إذا كان لديك طفل بالفعل مصاب بها، فقد ترغب في استشارة استشاري الأمراض الوراثية للحصول على مساعدة بشأن التخطيط لحالات الحمل في المستقبل.
