متلازمة داون الانتقالي

متلازمة داون الانتقالي وسوف نتحدث عن علماء مصابين بمتلازمة داون متلازمة داون علاج متلازمة داون تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا

متلازمة داون الانتقالي

1-متلازمة داون الانتقالي(بالإنجليزية: Translocation Down Syndrome)، هي أحد أنواع متلازمة داون، وتشير إلى مادة الكروموسوم المعاد ترتيبها، وتعرف متلازمة داون الإزفائية أيضاً بمسمى متلازمة داون بالتبدل الصبغي أو باسم متلازمة داون الانتقالية أو متلازمة داون متعدد الخلايا تتشابه متلازمة داون بالتبدل الصبغي مع متلازمة داون التثلث الصبغي 21 من حيث وجود ثلاثة كروموسومات من الكروموسوم 21، ولكن تختلف عنها نتيجة ارتباط أحد هذه الكروموسومات الثلاثة 21 بكروموسوم آخر، بدلاً من أن تكون جميع الكروموسومات الثلاثة 21 منفصلة كما هو الحال في متلازمة داون.
2-يرتبط أحد الكروموسومات الثلاثة 21 في متلازمة داون الانتقالية مع كروموسم صبغي آخر، مثل كروموسوم 14 أو 13 أو 15 أو 22. كما يمكن أن يرتبط اثنين من كروموسومات 21 ببعضهما البعض يعاني عدد قليل من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون من متلازمة داون بالتبدل الصبغي، حيث تقدر نسبة أطفال داون المصابون بمتلازمة داون الإزفائية بثلاثة إلى أربعة في المائة. ولا توجد فروق كبيرة بين مرضى متلازمة داون الإزفائية ومرضى متلازمة داون، حيث يتشابهون جميعهم في السمات والمشاكل الصحية.
3-عندما يتم تشخيص طفل بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي، يتم دراسة كروموسومات الوالدين لتحديد ما إذا كان هذا التبدل الكروموسومي موروثاً أم لا. فإذا كان أحد الوالدين لديه كروموسوم التبدل الصبغي فإن الطفل حينذاك قد ورثه من ذلك الوالد يمكن أن يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي غير المتوازن من الأب أو الأم، وفي هذه الحالة يكون الوالد لديه 45 كروموسوم في كل خلية من خلايا جسمه، لكنه سيكون طبيعياً ولا يعاني من مشاكل صحية بسبب كروموسوم التبدل الصبغي، لأنه لا يزال لديه نسختان فقط من كل كروموسوم، والفرق الوحيد لديه أن اثنين من هذه الكروموسومات مرتبطة ببعضها البعض، أي ما حصل لدى الوالد هو إعادة ترتيب لمواد الكروموسوم بدون وجود مادة كروموسوم إضافية أو مفقودة. ويقال في هذه الحالة بأن الشخص لدية حالة إزفاء متزن، ويسمى الناقل المتوازن.

علماء مصابين بمتلازمة داون

1-ولد كيني كريدج عام 1939 لشقيقة توأم تدعى دوروثي مصابة أيضاً بمتلازمة داون، وتوقع الأطباء آنذاك ألا تستمر حياته أكثر من 12 عاماً على أقصى تقدير، لكنه في عام 2008 دخل موسوعة #غينيس للأرقام القياسية كأكبر معمر يعاني من هذا المرض في العالم ويعيش كيني منذ 5 سنوات في #دار_للمسنين بعد وفاة والدته التي تجاوز عمرها الـ90 عاماً حينها، ويتمتع بصحة جيدة على حد قول مديرة الدار، آن نيكولسون، والتي تؤكد أن الابتسامة لا تفارق وجهه طوال الوقت، مشيرة إلى أنه عاطفي جداً ويكن كل الحب للجميع.
2-من جانبها، أكدت ماري شوتون ابنة أخت كيني، أن والدته كانت تحسن معاملته وتحملت الكثير من المعاناة في وقت لم يكن المجتمع يتقبل فيه مثل هذه الحالات، حيث كرست حياتها لتنشئته تنشئة سليمة نفسيا وتربويا في حدود قدراته وإمكانياته، أما والده فكان يعشقه أيضاً ويحسن معاملته كأي صبي طبيعي وأشارت شوتون إلى أن جميع أهالي الحي الذين كانوا يقطنوه لا يزالون يسألون عنه حتى الآن يذكر أن شقيقة كيني التوأم والتي كانت تعاني نفس مرضه، توفيت قبل عدة سنوات.

متلازمة داون

1-متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من زوج كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعاً وعلى عمر 18-22 أسبوعياً في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.

علاج متلازمة داون

1-إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الإنجاب مباشرة) للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. مثلا، الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون، أيضا، من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية (Thyroid gland).
2-كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، ازدادت فرص معالجتها بنجاعة أكبر. كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
3-يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل، نموه واحتياجاته. فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون، مثلا، من برامج معالجة النطق واللغة (Speech – language therapy) والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي – Physiotherapy).
4-كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن، أصبحت المعالجة المهنية (المعالجة الوظيفية – Occupational therapy) ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، قدر الإمكان. أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.