متلازمة فيلان

متلازمة فيلان، وأعراض متلازمة فيلان، وأسباب متلازمة فيلان، وتشخيص متلازمة فيلان، وعلاج متلازمة فيلان، نتناول الحديث عنهم بشيء من التفصيل خلال المقال الآتي.

متلازمة فيلان

– متلازمة الحذف 22q13 deletion syndrome) ويشار إليها أيضا بمتلازمة مكديرميد فيلان،هو اضطراب وراثي يسببه فقدان الحذف المايكروني (microdeletion) على الصبغي 22، ومن الصعب الكشف عن الحذف المياكروني (microdeletion) بواسطة الفحص الجيني، ولذلك نادرا ما يعرف، لذلك يلجأ العلماء والأطباء إلى الاختبار مرات عدة، فمن المستحسن إجراء اختبار دقيق للتأكد من التشخيص.
– يذكر أن الاختبارات الأخيرة التي قامت على تشخيص هذا المرض تشير إلى أنه قد يكون سبب متلازمة فيلان-مكديرمد أخطاء في جين واحد وهو (SHANK3/PROSAP2)، ويتميز هذا الاضطراب الوراثي العام بنقص التوتر (Hypotonia)، تغيب لتأخر الكلام، وتأخر النمو. هناك ما يقرب من 600 حالة من متلازمة فيلان-مكديرمد في جميع أنحاء العالم فهو يعتبر من الأمراض النادرة.

أعراض متلازمة فيلان

1. اضطراب طيف التوحد.
2. الإعاقة الذهنية.
3. المشاكل السلوكية.
4. النوبات.
5. مشكلة في النوم.
6. توتر عضلي منخفض
7. مشاكل القلب وتشمل: عيوب القلب البنيوية.
8. مشاكل الجهاز الهضمي، بما في ذلك: إمساك، والارتجاع المعدي.
9. مشاكل الكلى وتشمل: الجزر المثاني الحالبي، وتضخم الكلى، والخراجات الكلوية، ونقص تنسج كلوي أو عدم تكوين.
10. القابلية للإصابة بالعدوى ، بما في ذلك: التهابات الأذن المتكررة.

أسباب متلازمة فيلان

متلازمة فيلان مكديرميد هي المسؤولة عن فقدان المادة الوراثية من الكروموسوم 22 وبالتالي، فإن الأفراد المصابين يفتقرون إلى قطعة في نهاية الذراع الصبغية الطويلة، ويمكن النظر في ثلاثة أسباب لهذا الاضطراب الوراثي، وهم كما يأتي:
1. تشمل هذه الحذف البسيط حيث ينقطع جزء من الكروموسوم 22 أثناء تكوين a نطفة خلية أو خلية بيضة.
2. من الممكن أيضًا تكوين كروموسوم الحلقة، حيث يوجد كسر لكلا طرفي الكروموسوم 22.، وبعد ذلك يحدث اتصال بين الأطراف المفتوحة لتشكيل كروموسوم له شكل الحلقة.
3. السبب الثالث المحتمل هو الترجمة غير المتوازنة في هذه الحالة، يحدث فقدان لجزء من الكروموسوم 22 ويظهر جزء من كروموسوم آخر كبديل، بحيث يحتوي الجزء المفقود من الكروموسوم 22 على جينة PROSAP2 / SHANK 3، ويشتبه في عدم وجود هذا جينة مسؤول عن الأعراض العصبية لمتلازمة فيلان مكديرميد.

تشخيص متلازمة فيلان

يتم تشخيص متلازمة فيلان كما يلي:
– الفحوصات الجينية وعلم الوراثة السريرية
الاختبارات الجينية ضرورية لتأكيد تشخيص متلازمة ما قبل الدورة الشهرية، حيث يمكن الكشف عن حذف طرفي نموذجي لـ 22q13 عن طريق تحليل النمط النووي، لكن العديد من عمليات الحذف الطرفية والخلالية صغيرة جدًا بحيث لا يمكن اكتشافها باستخدام هذه الطريقة، ويجب طلب المصفوفة الدقيقة للكروموسومات في الأطفال الذين يشتبه في تأخرهم في النمو أو اضطراب طيف التوحد، وسيتم تحديد معظم الحالات بواسطة ميكروأري ومع ذلك، قد يتم تفويت الاختلافات الصغيرة في الجينات، وقد تحل التكلفة المنخفضة لتسلسل exome الكامل محل تقنية DNA microarray لتقييم الجين المرشح. يجب اختبار الآباء البيولوجيين باستخدام التهجين في الموقع الفلوري (FISH) لاستبعاد الترجمات أو الانقلابات المتوازنة، ويزيد الانتقال المتوازن في أحد الوالدين من خطر التكرار والتوريث داخل العائلات.
– التقييم المعرفي والسلوكي
يجب أن يخضع جميع المرضى لتقييم شامل للنمو والمعرفة والسلوك من قبل الأطباء ذوي الخبرة في اضطرابات النمو، ويجب تصميم التقييم المعرفي للأفراد الذين يعانون من تأخيرات كبيرة في اللغة والتطور، كمت يجب إحالة جميع المرضى لإجراء تقييمات متخصصة في النطق / اللغة، والعلاج المهني والفيزيائي.
– الإدارة العصبية
يجب متابعة الأفراد الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية من قبل طبيب أعصاب للأطفال بانتظام لمراقبة التطور الحركي والتنسيق والمشي، بالإضافة إلى الحالات التي قد ترتبط بنقص التوتر، حيث يجب إجراء محيط الرأس بشكل روتيني حتى 36 شهرًا، ونظرًا للمعدل المرتفع لاضطرابات النوبات (حتى 41٪ من المرضى) المُبلغ عنها في الأدبيات الخاصة بالمرضى الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية وتأثيرها السلبي العام على التطور، ينبغي النظر في تخطيط كهربية الدماغ بالفيديو بين عشية وضحاها مبكرًا لاستبعاد نشاط النوبات، بالإضافة إلى ذلك ينبغي النظر في التصوير بالرنين المغناطيسي الأساسي للدماغ لاستبعاد وجود تشوهات هيكلية.
– الاضطرابات القلبية
تم الإبلاغ عن عيوب القلب الخلقية (CHD) في عينات الأطفال الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية بتواتر متفاوت (يصل إلى 25٪) (29،36)، وتشمل أمراض الشرايين التاجية الأكثر شيوعًا ارتجاع الصمام ثلاثي الشرفات وعيوب الحاجز الأذيني والقناة الشريانية السالكة، حيث يجب النظر في تقييم القلب، بما في ذلك تخطيط صدى القلب وتخطيط القلب الكهربائي.
– أمراض الكلى
يجب أن يخضع جميع المرضى لتصوير الموجات فوق الصوتية الأساسي للكلية والمثانة، وينبغي النظر في مخطط إفراغ المثانة والإحليل لاستبعاد التشوهات الهيكلية والوظيفية، حيث تم الإبلاغ عن تشوهات الكلى في ما يصل إلى 38٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية، كما تم الإبلاغ عن الارتجاع المثاني الحالبي، موه الكلية، عدم تكوين الكلى، خلل التنسج الكلى، الكلى متعددة الكيسات والتهابات المسالك البولية المتكررة في المرضى الذين يعانون من متلازمة ما قبل الدورة الشهرية.

علاج متلازمة فيلان

– حدوث متلازمة الحذف غير مؤكد حتى الأن، لأنه يتطلب تشخيص بتقنيات دقيقة ومتطورة، لذلك تعبر المتلازمة حتي الأن إلى حد كبير ناقصة في التشخيص، ولذلك من الممكن أن تكون واحداً من الأسباب الرئيسية للتخلف العقلي لذا هي مجهولة السبب، لذلك لا يوجد علاج لهذه المتلازمة مثل أغلب الامراض التي تكون ناتجة من خلل في الكروموسومات، ولكن يقوم الأطباء بمعالجة الحالة من خلال معالجة الأعراض الناتجة من ذلك الخلل عن طريق عرض الحالة لـ أخصائي الانف والاذن والحنجرة واخصائي القلب واخصائيين نفسيين لمعالجة سلوكه.
– كما يوضع برنامج العلاج حسب الأعراض الناتجة، حيث يكون العلاج متجهاً للتعامل مع المشاكل المترتبة على المرض وليس لإنهاء المرض بشكل كامل، لذا كلما كان تشخيص المرض والعلاج بشكل مبكر كلما كانت النتائج أفضل، ومن المهم جداً أن يتم مساندة مريض تلك المتلازمة من قبل أصدقائه وأهله بالحب والصبر والفهم الجيد لقدراته العقلية والجسدية، ويذكر أنه تم تسجيل حالات استطاعوا التواصل مع البيئة المحيطة بهم ولكن بعض الحالات كانت معقدة جداً لذلك لم تستجيب