متلازمة كروزون وسوف نتحدث عن متلازمة توريت متلازمة داون أسباب متلازمة كروزون تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا
محتويات المقال
متلازمة كروزون
1–متلازمة كروزون: (بالإنجليزية: Crouzon Syndrome) هي اضطراب وراثي جسدي سائد يعرف باسم متلازمة القوس الخيشومي. بالأخص، هذه المتلازمة تؤثر على القوس الخيشومي الأول (أو البلعوم)، الذي يوجد في مقدمة الفك العلوي والفك السفلي. وبما أن الأقواس الخيشومية هي معلم نمو هام في عملية نمو الجنين، فإن أي اضطرابات في تطورها لها تأثيرات واسعة النطاق ودائمة.
2-يسمى هذا الالتهاب هكذا نسبة إلى أوكتاف كروزون،الطبيب الفرنسي الذي وصف لأول مرة هذا الاضطراب. وأشار إلى أن المرضى المصابين كانوا أم وابنتها، مما يعني أن الأساس جيني. أو لمن دعا «خَلَلُ التَّعَظُّمِ القِحْفِيِّ الوَجْهِيّ»، وتتميز بالعديد من المظاهر السريرية. سبب هذه المتلازمة هو طفرة في عامل نمو مستقبلات الخلايا الليفية II، وتقع على الكروموسوم 10.
3-اضطراب وراثي نادر سببه خلل في الجين FGFR2 gene المسئول عن إعطاء الأوامر لصنع البروتين المسمى، 2 والذي يلعب دور مهم في النضج العظمي وخصوصا أثناء تطور الجنين، وتسبب زيادة التنبيه الاندماج المبكر لعظام الجمجمة الاسم يشير إلى «القحفي» في الجمجمة والوجه، و«خلل التعظم» يشير إلى تشوه العظام.
4-تعرف الآن باسم متلازمة كروزون، ويمكن وصف هذا المرض عن طريق معاني أولية لإسمه السابق. ما يحدث في هذا المرض هو أن الجمجمة وعظام وجه الرضيع خلال عملية النمو تندمج في وقت مبكر أو تكون غير قادرة على التوسع. وبالتالي، لا يمكن أن يحدث نمو العظام طبيعيا. مزج الدروز الجمجمية يؤدي إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة. ومن الأمثلة على ذلك: مثلثية الرأس (التحام الدرز جبهي)، قصر الرأس (التحام الدرز الإكليلي)، تطاول الرأس (التحام الدرز السهمي)، رأس وارِب (الإغلاق المبكر من جانب واحد لامي والغرز الاكليلية)، تسنم الرأس (مزيج من خيوط الإكليلية واللامي السفلي)، جمجمة كورقة البرسيم (الإغلاق المبكر من جميع الغرز).
متلازمة توريت
متلازمة توريت هي اضطراب يشتمل على حركات تكرارية أو أصوات غير مرغوب بها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، يمكن أن ترمش بشكل متكرر، أو ترفع كتفيك، أو تُخرج أصواتًا غير اعتيادية أو كلمات مسيئة تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن عامين و15 عامًا، والمتوسط 6 سنوات. يعتبر الذكور أكثر احتمالاً للإصابة بمتلازمة توريت من ثلاث إلى أربع مرات عن الإناث على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة توريت، تتوفر العلاجات المتاحة. لا يحتاج الكثيرون من المصابين بمتلازمة توريت للعلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. وتقل غالبًا التشنجات اللاإرادية أو تصبح قيد السيطرة بعد سنوات المراهقة.
متلازمة داون
متلازمة داون هو اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات من 46 لتصبح 47 كروموسومًا، وذلك عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية من الكروموسوم رقم 21 هذا الاضطراب الجيني يختلف من طفل لآخر في شدته مسببًا إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وصعوبات في التعلم عند الأطفال المصابين به إن التدخل المبكر للمصابين بمتلازمة داون يمكن أن يحسّن إلى حد كبير نوعية الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون هذا الاضطراب ومساعدتهم على التعايش مع المجتمع.
أسباب متلازمة كروزون
1-تحدث متلازمة كروزون بسبب الطفرات في أحد جينات FGFR الأربعة، عادة ما ينتج عن طفرة في الجين الثاني FGFR2، وقد ينتج عن طفرة في الجين الثالث FGFR3 أيضا لكن بدرجة أقل، يرمز FGFR2 لبروتين يسمى “مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 2″، عندما ينمو الطفل في الرحم، يرسل هذا البروتين إشارات لتشكيل خلايا العظام، وتعمل الطفرات في هذا الجين على رفع الإشارة، ما يزيد من نمو العظام ويتسبب في اندماج جمجمة الطفل في وقت مبكر جدًا، وقد تحدث هذه الطفرات:
2-وراثيًا، فيحتاج الطفل فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الطفرة الجينية من أحد الوالدين للحصول على متلازمة كروزون، إذا كانت لديك هذه الحالة، فكل من أطفالك لديه فرصة 50% ليرثها، يسمى هذا النمط الوراثي بالسائد. تلقائيًا، وتحدث في نحو 25% إلى 50% من الأشخاص المصابين بمتلازمة كروزون، وفي هذه الحالات، لا يحتاج الأطفال إلى أن يكون أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة كروزون للإصابة بهذا الاضطراب.
