متى تظهر أعراض متلازمة مارفان وسوف نتحدث عن سبب متلازمة مارفان تشخيص متلازمة مارفان حقائق عن مرض مارفان تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا
محتويات المقال
متى تظهر أعراض متلازمة مارفان
1-يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مجموعة من الأعراض، بعضها ظاهري وبعضها الآخر يؤثر في الأعضاء الداخلية، وقد تظهر أعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة المبكرة أو بعد البلوغ، وتتزايد الأعراض مع التقدم في العمر، وتشمل أعراضه الجسدية الظاهرة ما يلي طول القامة الشديد. النحافة الشديدة. انحناء العمود الفقري. كبر حجم الأقدام وتسطحها. طول أصابع اليدين والقدمين بشكل غير متناسق. طول الأذرع والأرجل. مرونة المفاصل. كبر حجم الأسنان وازدحامها وتقوسها. بروز عظمة الصدر أو تغوُّرها.
2-أما الأعراض الداخلية، فتشمل ما يلي أعراض القلب والأوعية الدموية تسبب متلازمة مارفان بعض الأعراض الداخلية غير الظاهرة في القلب والأوعية الدموية، وترتبط بتضخم الشريان الأورطي الذي ينقل الدم من القلب، وبالرغم من أن تضخم الأورطي قد لا يسبب أي أعراض، فإنه قد يتمزق ما قد يؤدي إلى الوفاة. لذا يُنصح بالذهاب إلى المستشفى فورًا، إذا كنتِ تعانين من متلازمة مارفان، وشعرتِ بآلام في الصدر، أو مشكلات في التنفس، أو سعال لا يمكن السيطرة عليه. مشكلات في العين غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مشكلات في العين، كإعتام عدسة العين، أو المياه الزرقاء، ويعاني ستة من كل عشرة أشخاص تقريبًا من حالة “خلع جزئي في العدسة” في إحدى العينين أو كليهما. كذلك فإن قصر النظر الشديد من الأعراض المرتبطة بمتلازمة مارفان، لذا يحتاج عادةً المصابون بها إلى ارتداء نظارات أو عدسات، لتصحيح مشكلات الإبصار.
سبب متلازمة مارفان
1-تنتج متلازمة مارفان عن مشكلة في الجين الذي يمكّن الجسم من إنتاج البروتين الذي يساعد الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها.
2-ويرث معظم الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان الجين الشاذ من الوالد المصاب بالمتلازمة. فيُحتمل أن يرث الطفل المولود لأب أو أم مصابين الجين المعيب بنسبة 50%. ولدى 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، لا يكون الجين الشاذ موروثًا من أي من الوالدين. وفي تلك الحالات، تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.
تشخيص متلازمة مارفان
1-الفحص السريري للمريض .
2-تخطيط صدى القلب باستخدام الموجات فوق الصوتية لفحص القلب .
3-اختبار ضغط العين للتحقق من وجود الزرق .
4-التصوير الشعاعي بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للكشف عن سلامه أعضاء الجسم .
5-الفحوص الجينية وخاصة جين الفايبروجين 1.
حقائق عن مرض مارفان
1-متلازمة مارفان لها مضاعفات خطيرة
النسيج الضام هو مجموعة من الألياف التي تدخل في تركيب بعض أعضاء الجسم، وعندما يصاب الشخص بمتلازمة مارفان يحدث خلل في هذا النسيج فتبدأ المضاعفات الخطيرة بالظهور على الجلد، العين، العظام، الأوعية الدموية، صمامات القلب والنخاع الشوكي والعمود الفقري والأسنان والرئة.
2-متلازمة مارفان مرض وراثي
متلازمة مارفان مرضٌ وراثي سببه عيباً في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين، فإذا كان أحد الآباء أو الأجداد مصاب بمتلازمة مارفان فهناك احتمال كبير أن ينتقل المرض
للأبناء والأحفاد.
3-متلازمة مارفان تؤثر على القلب
تسبب متلازمة مارفان في مضاعفات خطيرة على القلب فهي تزيد من معدل خفقان القلب وتحدث قصور في لقلب، كما أنها تؤثر على صمامات القلب والأوعية الدموية وقد يتسبب ذلك في انسداد شرايين القلب وتصلبها.
4-متلازمة مارفان تؤثر على الرئة
وتشمل مضاعفات مرض متلازمة مارفان على الرئتين أيضاً، فقد تتسبب في تصلُّب الأكياس الهوائية في الرئتين مما يجعل التنفس صعب وقد ينقطع تنفس المصاب أثناء النوم، كما ويتعرض المصاب بمتلازمة مارفان لانخماص الرئة.
5-متلازمة مارفان تؤثر على العظام
من الأعراض التي تدل على أن المريض مصاب بمتلازمة مارفان فرط نمو العظام، حيث تؤثر متلازمة مارفان على عظام الإنسان وخاصة العظام الطويلة فتبدأ العظام بالنمو حتى ولو كان المصاب كبير السن، فيصبح الجسم طويل ونحيف والأقدام مسطحة والمفاصل شديدة الليونة والأذرع والأيدي والأصابع طويلة والأسنان متراصة.
6-متلازمة مارفان تؤثر على العين
تتأثر العين من جراء الإصابة بمتلازمة مارفان، فقد يتعرّض بعض المصابين لانفصال في الشبكية وانحراف في عدسة العين وضعف البصر وقد يتعرّض المصاب للساد في سن مبكرة.
