متى يتم اكتشاف متلازمة داون

متى يتم اكتشاف متلازمة داون وسوف نتحدث عن أسباب متلازمة داون كم يعيش مريض متلازمة داون ما هي متلازمة داون تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا

متى يتم اكتشاف متلازمة داون

1-يتم خلال أول 3 شهور من الحمل ويشمل اختبارين قياس مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) في الدم في حالة وجود خلل في مستواه يعطي ذلك مؤشر بوجود مشكلة قياس مستوى هرمون الحمل (HCG) في الدم في حالة وجود خلل في مستواه يعطي ذلك مؤشر بوجود مشكلة اختبار الشفوفية الفقوية. يتم باستخدام موجات فوق صوتية على منطقة محددة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين وفي حالة تجمع سائل بنسبة كبيرة فيها يعطى هذا مؤشر عن وجود مشكلة في الحمل
2-الاختبار المتكامل يتم خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل على مرحلتين المرحلة الأولى تتم خلال أول ثلث من الحمل ويتم فيها قياس مستوى بروتين البلازما A في الدم واختبار الشفافية القفوية المرحلة الثانية تتم خلال الثلث الثاني من الحمل ويتم قياس مستوى 4 مواد مرتبطة بالحمل وهي ألفا فيتوبروتين و بروتين البلازما A وHCG و الاستريول،ويتم جمع نتائج المرحلتين ومعلومات عن سن المرأة لمعرفة احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون .

أسباب متلازمة داون

1-تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون. يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون تثلث الصبغي 21. في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
2-متلازمة داون بالتبدل الصبغي. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
3-متلازمة داون الفسيسائية. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.

كم يعيش مريض متلازمة داون

1-تحسّنت المدة التي يعيشها مرضى متلازمة داون كثيراً. فقد ارتفعت من 25 سنة فقط في عام 1983 إلى 60 سنة في عام 2018. حتى أن البعض منهم يعيش حالياً لأواخر الستينيات أو أواسط السبعينيات.
2-عموماً هناك خاصية عند الإلقاح واندماج النطفة بالبيضة بحيث يتخلّص الرحم من أي مضغة تحتوي شذوذات صبغية. أي أن الجنين الذي يحتوي على شذوذات صبغية يتم إسقاطه في الأيام الأولى قبل أن يعشش في الرحم حتى. وهذا ما يحدث غالباً عند الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون.
3-ولكن 25% من الأجنة المصابين بمتلازمة داون لا يتم إسقاطها وتعشش في الرحم وتكمل الحمل حتى الولادة. ومن هؤلاء -أي من ضمن الذين ولدوا فعلاً ومعهم متلازمة داون- سيموت 5-7% منهم خلال السنة الأولى من العمر. وسيموت 12% تقريباً خلال أول 20 سنة من حياتهم.

ما هي متلازمة داون

1-متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من زوج كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون.
2-يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.