أعراض متلازمة أنجلمان

أعراض متلازمة أنجلمان، وأعمار متلازمة أنجلمان، وأسباب متلازمة أنجلمان، وتشخيص متلازمة أنجلمان، ومضاعفات متلازمة أنجلمان، علاج متلازمة أنجلمان، نتناول الحديث عنهم بشيء من التفصيل خلال المقال الآتي.

أعراض متلازمة أنجلمان

1. المعاناة من وجود بعض التأخيرات في النمو، والتي عادةً ما تشمل عدم القدرة الطفل على الزحف، أو تحدث لغته الخاصة، وذلك يحدث ما بين 6-12 شهرًا من عمره.
2. وجود بعض الصعوبات في المشي، أو الحركة، أو التوازن.
3. عادةً ما يتميزون بشخصية سعيدة وحيوية.
4. الإعاقة الذهنية (Intellectual disability).
5. كثرة الابتسام، والضحك.
6. مواجهة بعض الصعوبات في النوم.
ومن الممكن أن تظهر بعض العلامات والميزات الأخرى على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة، ومن أشهرها ما يلي:
1. المعاناة من بعض التشنجات (jerky movements) والحركات الشديدة.
2. وجود تسطيح ظاهر في مؤخرة الرأس، بالإضافة إلى صغر حجمه أيضًا.
3. يتميزون باللون الفاتح لكلٍ من الشعر، والجلد، والعينين أيضًا.
4. الإصابة ببعض النوبات، وخاصةً للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-3 سنوات.
5. دفع اللسان (Tongue thrusting).
6. السلوكيات غير المعتادة، مثل رفرفة اليدين، ورفع الذراعين أثناء المشي.

أعمار متلازمة أنجلمان

عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهرًا تقريبًا. وقد يبدأ ظهور النوبات الـمَرَضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات، حيث تُعرف متلازمة أنجلمان بأنها اضطراب وراثي، وتتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، وأحيانًا نوبات الصرع، كما يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيرًا في العادة، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة، وعادةً ما يعيش الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب. يركز العلاج على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النوم والنمو.

أسباب متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي، عادةً ما يحدث بسبب مشاكل في الجين الموجود على الكروموسوم 15 يسمى جين بروتين يوبيكويتين ليجاس UBE3A، في معظم حالات متلازمة أنجلمان، لا يعاني والدا الطفل من الحالة ويحدث الاختلاف الجيني المسؤول عن المتلازمة عن طريق الصدفة في وقت الحمل، تحدث متلازمة أنجلمان عادةً عندما يكون الجين المعروف باسم UBE3A مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح، الجين هو وحدة واحدة من المادة الوراثية DNA التي تعمل كإرشاد للطريقة التي يتكون بها الفرد ويتطور، وتحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان بسبب:
1. عدم حصول الطفل على نسخة من جين UBE3A من والدته، أو الجين لا يعمل، هذا يعني أنه لا توجد نسخة نشطة من الجين في دماغ الطفل.
2. في عدد قليل من الحالات، تحدث متلازمة أنجلمان عندما يحصل الطفل على نسختين من الجين من والديه، بدلًا من نسخة واحدة من كل والد، في بعض الأحيان يكون سبب متلازمة أنجلمان غير معروف، ويعاني معظم الأطفال في هذه الحالات غير المبررة من حالات مختلفة تتعلق بجينات أو كروموسومات أخرى.

تشخيص متلازمة أنجلمان

يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة اللعبة الفرحة بين سن 18 شهراً وست سنوات، وذلك عند بداية ظهور الأعراض الجسدية والسلوكية النموذجية. وتتشابه أعراض التوحد مع أعراض متلازمة إنجلمان، وتشترك أيضاً بالعديد من السمات مع بعض المتلازمات الأخرى كمتلازمة ريت، ومتلازمة لينوكس غاستو، والشلل الدماغي غير المحدد، لذلك يلزم إجراء بعض التحاليل للحصول على التشخيص الصحيح، وتشمل:
1. التأكد من العلامات السريرية المرافقة لمتلازمة إنجلمان.
2. اختبار تحليل الكروموسومات للتأكد من وجود أو فقدان أي جزء من الكروموسومات.
3. التهجين الموضعي المتألق أو المتوهج، والذي يتحرى حدوث حذف للكروموسوم 15.
4. مثيلة الحمض النووي للتأكد من نشاط المادة الوراثية على كروموسومات الأم والأب.
5. تحليل طفرة جين UBE3A لمعرفة إذا ما تم تغيير الشفرة الوراثية على نسخة الأم للجين UBE3A.

مضاعفات متلازمة أنجلمان

1. صعوبات في التغذية (الرضاعة)
يمكن أن يسبب العجز في تنسيق الرضاعة والبلع مشكلات التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع، وقد يوصي طبيب الأطفال بوصفةٍ غذائيةٍ عالية السعرات الحرارية للمساعدة في زيادة وزن طفلك.
2. اضطرابات النوم
يعاني المصابون في أغلب الأحيان بأنماط نوم – استيقاظا شاذا، ويحتاجون قدرًا من النوم أقلّ من الطبيعي، وربما تساعد المعالجة الدوائية والسلوكية في التحكم باضطرابات النوم.
3. السمنة
يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى أن يتمتعوا بشهيةٍ عاليةٍ للطعام، ما قد يؤدي إلى السمنة.
4. فرط النشاط
إن الانتقال السريع من نشاطٍ ما إلى آخر، وقصر مدى الانتباه، والإبقاء على اليد أو الدمى في الفم صفاتٌ قد تميز الأطفال المصابين، وغالبًا ما يتراجع فرط النشاط مع التقدم في العمر، ولا يكون الدواء ضروريًا في العادة.
5. انحناء العمود الفقري
يمكن أن يصاب بعض مَن يعانون من متلازمة أنجلمان مع مرور الوقت بانحناءٍ جانبي غير طبيعي للعمود الفقري.

علاج متلازمة أنجلمان

في الواقع لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة أنجلمان. تركز الأبحاث على استهداف جينات معينة بالعلاج. يركز العلاج الحالي على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النمو، وفي الغالب سيشرف فريق طبي متعدد التخصصات على رعاية طفلك وعلاج حالته الصحية. يعتمد علاج متلازمة أنجلمان على المؤشرات والأعراض التي يشعر بها طفلك، ويمكن أن يكون:
1. أدوية علاج النوبات المَرَضية لتخفيف النوبات التي تصيبه.
2. العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
3. العلاج بالتخاطب ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
4. العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو.
5. الأدوية وتدريب النوم للتغلب على مشكلات النوم.
6. تغييرات الحمية الغذائية وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشكلات الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.