أنواع المتلازمات الجينية نتحدث عنه من خلال مقالنا هذا كما نذكر لكم مجموعة متنوعة أخرى من الفقرات المميزة مثل المتلازمات الجينية حالات دقيقة ومضاعفات خطيرة و متلازمة نونان ثم الختام طرق الوقاية من التشوهات الخلقية تابعوا السطور القادمة.
محتويات المقال
أنواع المتلازمات الجينية
– متلازمة ألستروم
– متلازمة أوكاموتو
– متلازمة إبكس
– متلازمة الأطراف الثفنية
– متلازمة الحذف 22q13
– متلازمة المواء
– متلازمة برادر- فيلي
– متلازمة بوهرينج-أوبيتز
– متلازمة كلاينفيلتر
– متلازمة كلوفز
– متلازمة مارشال
– متلازمة ماروتو لامي
– متلازمة ماكل – ويلز
– متلازمة ماير
– متلازمة موات ويلسون
– متلازمة نانس هوران
– متلازمة حذف 1p36
– متلازمة سميث-ماجينيس
– متلازمة غلبرت
– متلازمة فرط الأروماتاز
– متلازمة كاربنتر
– متلازمة كبن-لوبينسكي
المتلازمات الجينية حالات دقيقة ومضاعفات خطيرة
-تصنف المتلازمات الجينية على أنها مجموعة من الأعراض التي تنشأ عن أسباب وراثية أو مكتسبة، وتشكل خطراً على المصاب بها، وينتج عنها تغييراً في الصفات الجسدية والعقلية وتأخر في مراحل النمو والإدراك الوظيفي، وأظهرت الدراسات أن هناك حوالى 1500 متلازمة تقريباً تم اكتشافها من قبل العلماء، وأكثرهم انتشاراً متلازمة داون التي يتميز المصابون بها بملامح الوجه المختلفة عن الأشخاص الطبيعيين، ولا توجد حتى الآن علاجات أساسية للمتلازمات ولكن يعتمد التعامل معها على إعادة التأهيل لتهيئة الطفل المصاب الاندماج في الحياة والمجتمع، وفى السطور القادمة يخبرنا الخبراء والاختصاصيون عن هذه المشكلة تفصيلاً.
-يقول الدكتور أحمد عبد الحق استشاري أمراض النساء والتوليد، إن متلازمة داون تعتبر من الأمراض الجينية متعددة الأعراض، التي تنتج عن خلل في الصبغيات (الكروموسومات)، ويتمثل في زيادة استنساخ الكروموسوم رقم (21) بشكل جزئي أو كلي، ويعتبر هذا المرض من اكثر أمراض الصبغيات انتشاراً، ويصيب حوالي 1 من كل 800 مولود، وتتفاوت نسبة الإصابة تفاوتاً طردياً مع عمر الأم، ففي حين يبلغ خطر حمل جنين مصاب بهذه المتلازمة حوالي 1 في الألف عندما تكون الأم في بداية العشرينات من عمرها، ويرتفع إلى 3% إذا كانت السيدة الحامل في منتصف الأربعينات.
-يوضح د.عبد الحق، أن أسباب الإصابة بهذا المرض لا تعرف حتى الآن، ويمكن القول إن الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون، تحدث نتيجة مصادفة أو حادث جيني، وإذا أصيب أحد الأبناء بها، تكون هناك احتمالية بإصابة الجنين التالي لا تتعدى 1% إذا كان الأبوان طبيعيين، أما إذا كان الأب مصاباً بهذا المرض فإن قدرته على التخصيب غير ممكنة وإن لم تكن مستحيلة، وفى حال كانت الأم المصابة بهذه المتلازمة فإن إمكانية الحمل لديها تكاد تكون طبيعية، ولكن خطر انتقال المرض إلى الجنين ربما يبلغ 40 – 45%.
متلازمة نونان
-متلازمة نونان هي مرض جيني نادر يظهر لدى المريض منذ الولادة، ويتسبب عادة بمجموعة متنوعة من المشكلات الصحية في مختلف أجزاء الجسم، لا سيما في الرأس والقلب والأطراف، أبرزها ما يأتي: مشكلات في القلب، وملامح وجه مميزة مثل الجبهة العريضة.
-تختلف حدة الأعراض الظاهرة من حالة لأخرى، فبينما قد تكون هذه الأعراض حادة لدى البعض، تكون طفيفة لدى البعض الآخر، كما من الممكن أن تتغير الطريقة التي تؤثر بها متلازمة نونان على الجسم مع التقدم في العمر.
-عادة ما تنشأ متلازمة نونان نتيجة وجود طفرة جينية معينة، وفي بعض الحالات قد يتم توريث المرض من أحد الوالدين دون أن يكون الوالد مدركًا لإصابته بهذا المرض، إذ قد لا تظهر أية أعراض أحيانًا على الشخص المصاب.
-لا يقتصر تأثير متلازمة نونان على الجانب الجسدي، بل من الممكن أن تؤثر هذه المتلازمة أحيانًا على ذكاء وإدراك الطفل بشكل سلبي.
-غالبًا ما ينشأ هذا المرض نتيجة لإصابة أنواع معينة من الجينات في الجسم بطفرة أو بخلل ما، وهذا الخلل قد ينشأ نتيجة الوراثة؛ في ما يقارب نصف حالات المرض يكون السبب هو وراثة جينات متلازمة نونان من أحد الوالدين و تغييرات جينية مجهولة السبب؛ من الممكن أن ينشأ المرض نتيجة تغيير عشوائي ما قد يطرأ على الجينات أثناء وجود الجنين في الرحم، وأسباب هذه التغيرات لا زالت تعد غير واضحة أو معروفة للعلماء.
طرق الوقاية من التشوهات الخلقية
عندما يكون الطفل في الرحم وتظهر عليه حالات شاذة ، فإنه لا يسبب أعراضًا لدى الأم ، لذا فإن الطريقة الوحيدة للكشف عنها هي إجراء متابعة صحيحة للحمل ودراسات وراثية كما يلي:
– أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)
يتم إجراء أخذ عينة من خلايا المشيمة أو CVS عادةً ما بين 10 إلى 13 أسبوعًا من الحمل عندما تُظهر اختبارات الفحص أن طفلك قد يكون مصابًا باضطراب خلقي ، يمكن استخدام CVS لتشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون أو حالات وراثية أخرى ، يتضمن استخدام إبرة (بعد مخدر موضعي) لجمع عينة صغيرة من الخلايا من المشيمة ، والتي يتم إرسالها بعد ذلك للاختبار.
– فحص السائل الأمنيوسي
يتم إجراء هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا من الحمل ويمكن إجراؤه كبديل أو بالإضافة إلى CVS ، يمكن أن يوفر إجابة نهائية حول ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أو اضطراب خلقي آخر ويتضمن بزل السلى أخذ كمية صغيرة من السوائل من حول طفلك ، باستخدام إبرة ومخدر موضعي ، ثم يتم إرسالها للاختبار.
– اختبار الاضطرابات الخلقية
يمكن إجراء اختبار الاضطرابات الخلقية من 10 أسابيع من الحمل فصاعدًا ، في حين أن العديد من الآباء يختارون إجراء الاختبارات أثناء الحمل ، إلا أنها ليست إلزامية والبعض الآخر لا وتم تصميم اختبارات الفحص لتحديد الأطفال الذين لا يعانون من اضطراب خلقي ، إذا لم يستبعد اختبار الفحص إصابة طفلك باضطراب خلقي ، فإن الخطوة التالية هي إجراء اختبار تشخيصي والاختبارات التشخيصية ، مثل فحوصات الموجات فوق الصوتية ، واختبارات الدم ، واختبارات البول في بعض الأحيان ، مصممة لتحديد الأطفال الذين يعانون من اضطراب خلقي ، ومعرفة ماهية هذا الاضطراب ، مع ذلك ، لا يمكن إجراء اختبار لجميع الاضطرابات الخلقية أثناء الحمل ، والاختبار ليس مثاليًا.
– منع الاضطرابات الخلقية
إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من اضطراب خلقي معين ، فيمكنك إجراء الاختبارات الجينية قبل الحمل ، وبالتالي قد ترغب في مقابلة مستشار وراثي لمناقشة تاريخ عائلتك واحتمال إصابة طفلك بأي اضطرابات خلقية وربما الترتيب للخضوع للاختبار الجيني وبالنسبة للآباء الذين يخضعون لعلاج الإخصاب في المختبر (IVF) ، يمكن اختبار جنينك في عمر 2 إلى 4 أيام ، قبل أن يتم زرعه في الرحم.
