اخطر انواع المتلازمات سنتعرف معاً فى هذا الموضوع على اخطر انواع المتلازمات وتعريف كل نوع منها.
محتويات المقال
متلازمة
المُتَلاَزِمَة أو التَّنَاذُر هي مجموعة من الأعراض المرضية والعلامات المتزامنة ذات المصدر الواحد. في الطب أو الطب النفسي المتلازمة (أو المتناذرة أو التناذر أو السِندْرُم مجموعةٌ مترابطةٌ سهلٌ ملاحظتها سريرياً من السِمات، أو الإشارات (التي يراها أحدٌ غير المريض)، أو أعراض (التي يبلغ عنها المريض) أو الظواهر، أو الخصائص التي يكثر ظهورها مجتمعةً، مما يجعل ظهور واحداً أو غير واحدٍ منها يُنذِر المُعالج باحتمال وجود البقية. استُخدم المصطلح في العقود الأخيرة خارج الطب إشارةً إلى ظواهرَ متآلفةٍ تظهر باتحاد.
فعادة ما يستطيع الشخص الذي له أدنى قدر من الثقافة الصحية أن يربط بين ألم البطن والإسهال، أو بين ألم الصدر واللوزتين والسعال، أو بين العطش الشديد وكثرة التبول، ليعرف دون بالغ عناء أن مصدر الداء واحد ، بينما يتعذر على المرأة المصابة بمتلازمة كوشينغ أو تناذر كوشينغ أن تجد علاقة بين اضطراب الدورة الشهرية عندها وتغيّر المزاج والشعور بالعطش وامتلاء الوجه بالشحم والخطوط البنية على البطن، وكل تلك الأعراض هي في الحقيقة ذات منشأ واحد هو زيادة إفراز قشرة الغدة الكظرية من هورمون الكورتيزون.
Syndrome
متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).وهي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.ومن المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب والنصف الآخر من الأم. ولذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم.وهذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22،والزوج الثالث والعشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد جنس الجنين أما ذكر(XY) أو أنثى (XX).والطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46 .وهذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. ولذلك فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين.ولذلك فالاسم الآخر لمتلازمة ادوارد “متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي”.
نسبة حدوث المرض والعمر الافتراضي
تعتبر متلازمة ادوارد من أشهر وأكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون.ومع أن هناك تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا انه تقريبا يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي .أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة (الأحياء والأموات عند الولادة)فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لكل 5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. وإن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة وإلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور.وهذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث.
ومن الملاحظ أن الكثير من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.وفي بعض الإحصائيات فان 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.وانه حوالي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر وأكثرهن من الإناث.
أنواع ا لمرض
هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات.
1-النوع الثلاثي.وهو النوع الأكثر حدوثا ويمثل تقريبا 90% من الحالات. وهو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.
2- النوع الناتج عن التصاق الكروموسومات. ويمثل تقريبا 2%. وفيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات. وهذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.
3- النوع الفسيفسائي(المتعدد الخلايا). ويحدث في 3% من عدد الحالات. وفي هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا.خلايا يكون فيها عدد الكروموسومات طبيعية (أي 46 كروموسوم).وخلايا أخرى فيها عدد الكروموسومات غير طبيعي(أي فيها 47 كروموسوم).وتختلف الأعراض والمشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة. فكلما زادة الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض والمشاكل الصحية اقل حدوثا والعكس صحيح. ولكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا حتى وأن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية. وذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسم..وهذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.
الأعراض
عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء.ولكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال في متلازمة داون. كما ان هذا لا يعني إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعمارهن اقل من 35 سنة.
خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن حجم الجنين اصغر من الطبيعي وقد تلاحظ وجود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.وهذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم او لدية عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة ولكن عندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو اضطرابات الكروموسومات ومن أشهرها هذا المرض ومتلازمة داون(الناتج عن زيادة كروموسوم رقم 21) ومتلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13).والكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت قبل أن خلال الحمل وقبل أن تحين وقت الولادة.وقد لا حظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة.
أما بعد الولادة فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير وقد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموسومات.
ولكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن والطول ومحيط الرأس)اقل من الطبيعي مع وجود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.
الأعراض والعيوب الخلقية
-صغر في الحجم والبنية
-بروز مؤخرة الرأس
-صغر فتحة العينين
-صغر الفم والفك السفلي
-صغر الرأس
-ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds )
-انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
-زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية والحلق المشقوق
-قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
-تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى وفقها الإبهام)
-غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)وقد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
-صغر الأظافر
-قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed)
-صغر إبهام اليد والرجل مع احتمال غيابها .
-الالتصاق بين الأصابع
-غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
-تقوس باطن القدمين إلى الخارج
-تيبس في المفاصل(Joint contractures)
-عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني)
-عيوب خلقية في الرئتين والحجاب الحاجز والكلي
-الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن
-ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة
-عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور
-ضعف السمع
-الظهر المشقوق 6%
المشكلات الصحية
· صعوبات التغذية والترجيع المعدي إلى المريء
· ضعف النمو وقصر القامة
· المشاكل المتعلقة بعيوب القلب
· المشاكل المتعلقة بالتنفس وتوقف التنفس المتكرر(Central apnea )
· المشكل المتعلقة بالكلى وارتفاع ضغط الدم
· التشنجات وحالات الصرع 30%
· التأخر العقلي وفي العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال)
· انحناء وتقوس الظهر
طريقة التشخيص
يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض والعلامات الخارجية للطفل)ويتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات وذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.وهذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.
العلاج
للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. ونظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل وعلى ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير ولا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام ومعظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.
كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله وتوقف قلب الطفل أو تنفسه.
احتمالات تكرار المرض
يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. وهذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين،علما أن ذلك لا يقدم ولا يؤخر في علاج الجنين،ولو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.
لمزيد من المعلومات راجع الارتباط التالي:
متلازمة داون Down Syndrome
هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.
كيف حدث هذا؟
دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 ) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.
هل متلازمة داون وراثية ؟
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 .ولمشاهدة كروموسومات طفلة لديها هذا النوع
هل أنا السبب ؟
باختصار الجواب لا انك لست السبب . انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات يكون أكثر.
كيف سيكون المولد الجديد ؟
سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من أخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين .
هل سيتعلم طفلي ؟
نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر . سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به . عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالمعلقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون .
هل سيكون طفلي متأخراً في مهاراته؟
نعم إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك .لمعرفة المزيد عن التدخل المبكر او ما يسمي بالتنشيط الأنمائي المبكر .
هل يمكن ان يولد لي طفل اخر بمتلازمة داون؟
إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب.
.فإذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع كروموسوم 21 الثلاثي ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن اطفال متلازمة داون فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلازمة داون).وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة النسبة التي على الأم حسب عمرها(أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى ،فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).انظر لجدول احتمالات ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم.
إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من النوع الفسيفسائي (الموزاييك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي 1%.
إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع الناتج عن تلاصق و انتقال الكروموسومات ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم الأبوين.فإذا كان تحليلهما سليم،فإن احتمال أن يولد طفل أخر لدية متلازمة داون في الحمل القادم تقريبا 1%(اي كنوع الاول).أما إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم مركب او ملتصق مع كروموسوم غير 21،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم المركب او الملتصق مع كرومسوم غير 21 فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10-15%.وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة ،غير معروف طبياً وان كان هناك بعض التخمينات التي لا تعدوا ان تكون تخمينات غير موثقة .
متلازمة تيرنر Turner Syndrome
في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة .
ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي
أعراض عند الولادة
معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي.
قصر القامة
قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.
القلب والجهاز الدوري
يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي.
الكلي والجهاز البولي
يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.
أعراض و مضاعفات أخرى
بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:
-اضطرابات الغدة الدرقية يمكن التعرف على هذه الاضطرابات من هذا الموقع
-ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري
-مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق
-ضعف في السمع
-اضطرابات القولون
-مرض السكر
-السمنة
-حدوث كيلويد ( Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئمة
-خلع لمفصل الورك عند الولادة
-تقوس جانبي للعمود الفقري
الأسباب
لدى الإناث في العادة كروموسومين من نوع اكس.أما المصابات بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط ،و بذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدث النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكون الحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت بعض الخلايا على 46 كروموسوم والبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباء بالموزيك أو الفسيفسائي ( Mosaic).
ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية ( Cytogenetic)إلى 6 أشكال:
-مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).
-مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي).
-الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و الثانية بها كروموسوم اكس وحيد
-او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
-الخلية الأولى بها 3 كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
-مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عن ذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـ ايزوكروموسوم( Isochromosome )
-كروموسوم اكس الحلقي على شكل حلقة.
-نقص جزئي في كروموسوم اكس .
-انتقال جزاء من كروموسوم اكس الى كروموسوم اخر وبالعكس.
