المتلازمات الكروموسومية وسوف نتحدث عن متلازمة داون متلازمة تيرنر متلازمة عين القط ماهي المتلازمة تجدون كل تلك الموضوعات من خلال مقالنا هذا
محتويات المقال
المتلازمات الكروموسومية
1-تؤثِّر التشوُّهات الكروموسومية على طفل واحد من بين 150 طفلًا، ويختلف كل طفل يُولَد بتشوُّه كروموسومي عن الآخر. تؤثِّر بعض التشوُّهات الكروموسومية بشكل بسيط جدًّا على نمو الجسم، ويمكن أن تتسبَّب تشوُّهات أخرى في حدوث مشكلات كبيرة. ويعتمد تأثير التشوُّهات الكروموسومية على طبيعة الكروموسومات المتغيِّرة وكيفية تغيُّرها.
2-يحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسومًا في كل خلية، مُقسَّمة إلى 23 زوجًا. تُسمَّى أزواج الكروموسومات من 1 إلى 22 «الكروموسومات الجسمية»، ويُسمَّى زوج الكروموسومات 23 «الكروموسومات الجنسية». وعلى العكس من الكروموسومات الجسمية، التي تتشابه بين خلايا الذكور والإناث، تختلف الكروموسومات الجنسية بين خلايا الذكور والإناث. تنقسم الكروموسومات الجنسية إلى نوعين؛ X وY، وهي تساعد في تحديد الجنس.
3-تحتوي خلايا الذكور على زوج الكروموسومات XY، وتحتوي خلايا الإناث على زوج الكروموسومات XX. تنتقل الكروموسومات إلى الإنسان من أبوَيْه البيولوجيين؛ إذ تنتقل مجموعة من الأم البيولوجية ومجموعة أخرى من الأب البيولوجي، وذلك من خلال الجاميتات (الخلايا الجنسية). يوضِّح الشكل 1 كيف يرث الزيجوت (البويضة المُخصَّبة) كروموسومات من الأبوين البيولوجيين.
متلازمة داون
1-متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
2-فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.
متلازمة تيرنر
1-متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome) هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome) في خلاياهم. متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ يؤثِّر في تطوُّر الفتيات؛ والسببُ هو نقص الصبغي X أو انعدامه عند الإناث. وتكون الفتيات المصابات به قصيرات القامة ولا تعمل المبايض عندهن بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، وهن معرَّضات لمشاكل أخرى متعلقة بصحتهن، مثل: ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلية والسكري والساد أو الكتاراكت، وهو تغيُّم أو إعتام في عدسة العين وتخلخل أو هشاشة العظام ومشاكل الغدة الدرقية، وهناك سماتٌ جسدية نموذجية أخرى لمتلازمة تيرنر وهي: عنق قصير و«متغضن» يحتوي على طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى حواف العنق، وخط الشعر منخفض من الخلف، وأذنان منخفضتان، وانتفاخ اليدين والقدمين.
2-لا يوجد علاج يشفي متلازمة تيرنر، لكن هناك علاجات للأعراض؛ فغالباً ما يساعد هرمون النمو للفتيات على الوصول إلى طول قامة قريب من المعدل الوسطي، كما قد تساعد الهرمونات البديلة على تحفيز التطور الجنسي، وتستطيع التقنيات التي تساعد على الإنجاب أن تعين بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل.
متلازمة عين القط
متلازمة عين القط (بالإنجليزية Cat eye syndrome ). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 (كرموسوم 22). وتبدو العينين وكانهما عيون قطط اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000 ,50 إلى 000 ,150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب . ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.
ماهي المتلازمة
المتلازمة أو ما يسمى التناذر، هي عبارة عن اضطراب له أكثر من ميزة أو عرض واحد، وبعبارة أخرى من الممكن تعريف المتلازمة على أنها مجموعة من العلامات والأعراض المترابطة مع بعضها البعض التي تشير إلى حالة مرضية معينة، وذلك لأن الإصابة بالمرض تتزامن مع ظهور أعراض هذا المرض، و هذه الأعراض قد تشكل نموذج قابل للحصر والدراسة، وممالا شك فيه أن المتلازمات وأنواعها المعروفة، تنتشر بشكل متفاوت في جميع بلاد العالم، حيث انه قد تكثر الإصابة بنوع معين من المتلازمات في بلد دون أخر، وقد تصيب بعض المتلازمات أحد الجنسين دون الأخر و أنواع المتلازمات تختلف، حيث يوجد متلازمات على المستوى الجيني، وهي عبارة عن متلازمات تحدث بسبب تغير في الجينات ك متلازمة تيرنر، وهناك متلازمات سريرية مرضية، وهي عبارة عن متلازمات تأخذ شكل المرض.
