متلازمة العرائس

متلازمة العرائس نقدم لكم طرح شامل بكل مايخص متلازمة العرائس والمعروفة علمياً باسم متلازمة برادر ويلي Prader-Willi syndrome .

متلازمة العرائس

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب جيني نادر ينتج عنها عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية. ومن العلامات الأساسية والمميزة لمتلازمة برادر ويلي، الشعور الدائم بالجوع، الذي يبدأ عادة في عمر الثانية.
والأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي يرغبون في تناول الطعام بصورة مستمرة، لأنهم لا يشعرون بالشبع أبداً (فرط الطعام أو النهام)، ويعانون عادة من صعوبة التحكم في الوزن، فالعديد من المضاعفات المصاحبة بهذه المتلازمة تكون نتيجة السمنة.
ويستطيع الأخصائيون العمل معك للتحكم في الأعراض المصاحبة لهذا الاضطراب المعقد، وتقليل خطر الإصابة بمضاعفات، وتحسين جودة حياتك أو حياة أي شخص مقرب لك مصاب بهذه المتلازمة.

أعراض متلازمة برادر- ويلي

يظهر في السنة الأولى من الحياة ضعف في العضلات (hypotonia)، تأخر في النمو الحركي، مشاكل في التغذية مع زيادة تدريجية في الوزن وبكاء ضعيف. تتطور لدى الطفل في الفترة ما بين جيل الثلاث والخمس سنوات، ميول تناول الطعام بصورةٍ وسواسية (obsessive) ترافقها زيادة ملحوظة في الوزن ومشاكل سلوكية تميز متلازمة برادر ويلي.

تشخيص متلازمة برادر- ويلي

إن رعاية المريض المصاب بمتلازمة برادر ويلي، هي عبارة عن علاج واسع النطاق، يتركز في العلاج السلوكي مع إرشادات لنظام غذائي ملائم. يمكن في معظم الحالات تأكيد التشخيص من خلال فحص دم (اختبار جيني) للمريض ووالديه.
الأعراض
* الرضع
عامةً تظهر علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي على عدة مراحل. وتتضمّن العلامات التي قد توجد منذ الولادة ما يلي:
– ضعف توتر العضلات
يعد ضعف توتر العضلات (نقص التوتر العضلي) علامة رئيسية خلال سن الرضاعة، وقد تكون هيئة الرضع أثناء استنادهم على أكواعهم وركبهم مرتخية بدلاً من كونها ثابتة، كما قد تشعر بليونتهم أو أنهم مثل الدمى القماشية عند حملهم.
– سمات مميزة للوجه
قد يولد الأطفال بعيون تُشبه حبة اللوز، مع ضيق الرأس عند الصدغين، وشفاه عليا رفيعة.
– عدم النمو
إن نقص توتر العضلات يؤدي إلى صعوبة التغذية مما يجعلهم يكتسبون الوزن ببطء.
– نقص تآزر العين (الحول)
قد لا تتحرك عينا الطفل سويًا، فقد تتحركان تجاه أو عكس بعضهما البعض.
– الضعف العام للاستجابة
قد يبدو الرضيع متعبًا بشكل غير معتاد، أو يستجيب للمنبهات بشكل ضعيف، أو يصعب إيقاظه، أو أن بكاءه ضعيف.
* مرحلة الطفولة المبكرة وحتى البلوغ
تظهر السمات الأخرى لمتلازمة برادر ويلي خلال مرحلة الطفولة المبكرة وتبقى طوال الحياة، حيث تتطلب التعامل معها بعناية أو تلقي العلاج.
وقد تتضمن هذه السمات ما يلي:
– الاشتياق للأكل وزيادة الوزن
تتضمّن العلامات والأعراض الاعتيادية الاشتياق المتواصل للأكل وزيادة الوزن بشكل سريع، فهم يأكلون بشكل متكرر ويتناولون كميات كبيرة، كما قد تظهر لدى الطفل سلوكيات غير معتادة بحثًا عن الطعام، مثل تخزين الأطعمة أو أكل أشياء مثل القمامة أو الأطعمة المُجمدة.
– نقص نمو الأعضاء التناسلية
تحدث حالة تُسمى قصور الغدد التناسلية وذلك عندما تُنتج الأعضاء التناسلية (الخصيتان لدى الرجال والمبايض لدى النساء) كمية قليلة من الهرمونات الجنسية أو لا تُنتج أيًا من هذه الهرمونات.
وينتج عن هذه نقص نمو الأعضاء التناسلية، وعدم اكتمال النمو عند البلوغ، وكذلك العقم في جميع الحالات تقريبًا. وبدون علاج، قد لا تبدأ النساء في الحيض حتى يصلن للثلاثينيات، أو قد لا يحضن أبدًا، كما قد لا يكون لدى الرجال الكثير من شعر الوجه، وقد لا تخشن أصواتهم أبدًا.
– ضعف النمو والتطور البدني
يعاني الأطفال المصابون من نقص الكتلة العضلية وارتفاع الدهون في الجسم، كما قد تكون أياديهم وأقدامهم صغيرة، وعندما يصل الشخص المصاب بالاضطراب للبنية الكاملة للبالغين، فعادة ما يكون أقصر من أفراد العائلة الآخرين.
– الإعاقة الذهنية
يعد الضعف الخفيف إلى المتوسط في الوظائف الذهنية، مثل التفكير، والاستدلال، وحل المشكلات (الإعاقة الذهنية)، من السمات الشائعة لهذا الاضطراب، كما إن هؤلاء الذين لا يعانون من إعاقة ذهنية كبيرة ستكون لديهم صعوبات في التعلم.
– تأخر التطور الحركي
عادة ما يتأخر وصول الأطفال في سن الحبو المصابين بمتلازمة برادر ويلي لمراحل الحركة البدنية – مثل الجلوس أو المشي – عن الأطفال الآخرين.
– مشاكل في النطق
عادة ما يتأخر النطق لدى الأطفال المصابين، كما قد تستمر مشكلة ضعف نطق الكلمات خلال مرحلة البلوغ.
– مشكلات سلوكية
قد يُصبح الأطفال والبالغون في بعض الأوقات عنيدين، أو غاضبين، أو متسلطين، أو استغلاليين، وقد يدخلون في نوبات من المزاج الغاضب، خاصة عند حرمانهم من الطعام.
كما قد لا يتحملون أي تغييرات في روتينهم اليومي، وقد تظهر لديهم سلوكيات الوسواس القهري أو السلوكيات التكرارية، أو كليهما، وقد يصابون باضطرابات الصحة العقلية الأخرى، مثل اضطراب نزع الجلد.
– اضطرابات النوم
قد يعاني البالغون والأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من اضطرابات النوم، التي تشمل اضطرابات دورة النوم الطبيعية وانقطاع النفس أثناء النوم، وهي حالة يتوقف فيها التنفس بشكل مؤقت أثناء النوم.
ويمكن أن تؤدي هذه الاضطرابات إلى فرط النعاس أثناء النهار وتفاقم المشكلات السلوكية، كما قد تفاقم السمنة من اضطرابات النوم.
– انحراف العمود الفقري
يُعاني بعض الأطفال المصابين من انحناء غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).
– مشكلات الغدد الصماء الأخرى
هذا قد يشمل نقص إنتاج هرمون الغدة الدرقية (قصور الدرقية)، أو نقص هرمون النمو، أو قصور الغدة الكظرية المركزي، مما يمنع الجسم من الاستجابة بالشكل المناسب أثناء الضغوط النفسية أو العدوى.

أعراض متلازمة برادر ويلي في مرحلة الطفولة المبكرة إلى البلوغ

الجوع المستمر وزيادة الوزن
يشعر الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي بالجوع المستمر وعدم القدرة على التوقف عن تناول الطعام, الأمر الذي يؤدي إلى السمنة و مشاكل في الوزن.
تباطؤ في نمو الاعضاء التناسلية
هناك ما يعرف بقصور الغدد التناسلية وهو ما يحدث عند تقوم أجهزة التناسلية عند الرجل و المرأة بانتاج اعداد قليلة من الهرمونات الجنسية, مما يؤدي إلى مشاكل في النمو.
ضعف النمو و التطور البدني
يصاب الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي من انخفاض في كتلة العضلات وارتفاع الدهون في الجسم.
الاعاقة الذهنية
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي من ضعف في الأداء الفكري مثل التفكير, المنطق, وحل المشاكل, وصعوبات في التعلم.
مشاكل في النطق
غالبا يعد تأخر الكلام وصعوبة النطق من المشاكل التي تستمر إلى مرحلة البلوغ لدى الاطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي.
مشاكل في السلوك
تظهر بعض المشاكل السلوكية لدى الأطفال المصابين, كالغضب, والانفعال, وعدم القدرة على السيطرة على السلوك.
اضطرابات النوم
قد يشكو بعض الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي من اضطرابات في النوم, ومشاكل في التنفس.

أسباب متلاومة برادر ويلي

متلازمة برادر ويلي هو اضطراب وراثي ينتج عن خلل في كروموسوم رقم 15 القادم من الأب أو عندما يكون هناك طفرة بأحد الجينات في كروموسم رقم 15 من الأب.
* الوقاية
عادة ما تحدث عيوب أو نقص في أجزاء الجينات الأبوية المسؤولة عن الإصابة بمتلازمة برادر ويلي بشكل عشوائي. ويعني هذا أنه لا يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة برادر ويلي في معظم الحالات، ولكن، في عدد صغير من الحالات، قد تتسبب طفرة وراثية موروثة من الأب في الإصابة بمتلازمة برادر ويلي.
وإذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي وكنت ترغب في إنجاب طفل آخر، ففكر في استشارة أطباء الأمراض الوراثية. وقد يساعدك استشاري الأمراض الوراثية في تحديد المخاطر المحتملة لإنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة برادر ويلي.